NIPT的学习

        非侵入性产前检测（NIPT）是一种基于使用新一代测序分析母体血液中无细胞胎儿（cff）DNA的方法。基本方法相对简单：从母体血浆中分离无细胞DNA，并对获得的DNA片段进行测序。随后计数源自不同染色体的DNA片段的数量，因为在胎儿三体性的情况下，预期三体染色体的读数部分的相对增加。

原理是：http://www.nicpbp.org.cn/directory/web/WS02/images/unT2tTQuL7TzsDrRE5BtcTMpbb5yL7Jq8zlt8fV+7G2zOW87LLiytS8wdbKwb+2NbGvLzK9cbAvNvWuMTPo6i4382owb+y4tDyt6ijqS5wZGY=.pdf

使用比对软件比对到人类参考基因组上，得到唯一比对的序列，认为是有效数据。获得各个染色体的有效数据和大样本的总有效数据，两者相除，得到有效数据百分比。计算大样本样品的有效数据的均值和方差，然后计算每个样本的每条染色体的Z值。

根据统计学原理，出现在Z-值为正负3以外的数值，则有99.9%的可能为阳性，因此，通常将Z-值=3定为参考值分界点。│Z-值│>3则判断为胎儿染色体非整倍体阳性

 对于自己的实验室需要同样的条件，进行测序，得到大量的样本，作为对照组。ncbi上有3405个样本，https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study/?acc=SRP116167，可以作为学习来源。

1.准备工作

对于这些数据的下载，https://mp.csdn.net/postedit/88738510。

2.得到fastq文