第一步:下载Annovar
上Annovar官网下载(http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/),现在要邮件注册后才能下载。邮件注册后会给你最新版软件下载地址,
下载后文件为annovar.latest.tar.gz。
第二步:安装Annovar
linux系统下用该命令解压
tar zxvf annovar.latest.tar.gz
解压后生成annovar文件夹,里面有6个perl脚本程序和两个文件夹,其中一个是example文件夹,另一个是已经建立好的hg19或者GRCh37的humandb的数据库文件夹,可用于人的注释。
第三步:使用Annovar
人的注释方法,官网介绍的很详细,但仅仅有人的数据库肯定是满足不了大家的需求。
下面以小鼠mm9为例子,介绍如何自己构建一个mousedb数据库。
先在annovar文件夹里面创建mousedb文件夹(名字可自取),命令
mkdir mousedb
然后使用annovar文件夹下的perl程序annotate_variation.pl