“华为杯”研究生数学建模竞赛2016年-【华为杯】B题：具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析（附R语言和Python代码实现）

目录

摘要：

一、问题描述

二、合理假设与符号说明

2.1 合理假设

2.2 符号说明

三、问题分析

3.1 问题一

3.2 问题二

3.3 问题三

3.4 问题四

四、模型特点介绍

4.1 问题二的建模

4.1.1 卡方检验模型

4.1.1.2 列联表的独立性检验模型

4.1.1.2 Benjamini & Hochberg 校正

4.1.1.3 Bonferroni 校正

4.1.2 基于贝叶斯的 GWAS 模型

4.1.3 置换检验模型

4.2 问题三的建模

4.2.1 基于集合的基因检验模型（Set-based test）

4.2.2 全面基于基因关联分析模型(VEGAS)

4.3 问题四的建模

4.3.1 基于典型关联分析的多表型模型（MV-Plink）

4.3.2 MultiPhen 模型

五、问题求解

5.1 问题一求解

5.2 问题二求解

5.3 问题三求解

5.4 问题四求解

六、模型评价

参考文献

代码实现

第二题曼哈顿图：

第三题曼哈顿图：

第四题曼哈顿图：

 基因位点集合预处理：

基因位点集合样本预处理

SNPtest 样本数据预处理

 Plink 样本数据预处理

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摘要：

大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都

可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。因此，定位与性

状或疾病相关联的位点在染色体或基因中的位置，能帮助研究人员了解性状和

一些疾病的遗传机理，也能使人们对致病位点加以干预，防止一些遗传病的发

生。

对于问题一 ，根据位点中碱基对的特征，基于生物基因的加性效应，位点

中的三种组合分别可编码为 0、1,、2，其中 1 代表杂合子基