SvABA：基于局部组装的结构变异和插入缺失检测工具

SvABA：基于局部组装的结构变异和插入缺失检测工具

svabaStructural variation and indel detection by local assembly项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/sv/svaba

项目介绍

SvABA是一款利用局部组装方法来在测序数据中探测结构变异（Structural Variations, SV）和插入缺失的开源工具。它依赖于自定义实现的SGA（String Graph Assembler），由Jared Simpson开发，并结合了Heng Li的BWA-MEM对齐程序。此工具通过分析全局每25kb窗口内的序列（含小范围重叠），特别是在处理剪切的discordant read、未映射读段、indel以及可定制规则下的其他类型读段时表现突出，以识别结构变异。

项目快速启动

安装

首先，确保你的系统上安装了Git、CMake、以及必要的编译环境（如GCC或Clang）。然后，通过以下步骤克隆并构建SvABA：

git clone https://github.com/walaj/svaba.git
cd svaba
mkdir build && cd build
cmake ..
make

运行示例

运行SvABA进行基本的结构变异检测，你需要提供肿瘤样本的BAM文件、正常样本的BAM文件、参考基因组FASTA文件以及目标染色体或区域。例如，检测Chr22上的结构变异：

./svaba -t tumor.bam -n normal.bam -k 22 -G reference.fasta -a sample_id -p 4

使用svaba --help 或 svaba run --help 查看更多命令行选项和详细用法。

应用案例和最佳实践

靶向局部组装：

对于靶向捕获区域，可以指定一个BED文件作为目标区域 -k targets.bed 来仅在这些区域执行局部组装，适合外显子捕获等研究：

svaba run -t tumor.bam -k targets.bed -a targeted_analysis -G reference.fasta

全面读取组装：

若要包括所有类型的读取进行组装，而不仅是默认的特定类型，使用 -r all 标志：

svaba run -t all_reads.bam -r all -G reference.fasta

调试与可视化：

对于更深入的分析，可以通过记录日志和生成ASQG图进行局部组装的调试：

svaba run -t tumor.bam -a debug_analysis -k chr17:7541145-7621399 ---write-asqg
Rscript path/to/svaba-asqg.R # 观察组装结果

典型生态项目

虽然直接关联的“典型生态项目”信息没有在提供的引用内容中明确提及，SvABA通常应用于癌症基因组学、遗传病研究以及比较基因组学领域，其中与其他生物信息学工具（比如CNVnator、Pindel、Manta等）共同使用，进行互补性的结构变异分析。开发者和研究者可能会集成SvABA到其工作流中，比如结合使用GATK、bcftools等进行变异调用后的过滤和注释，或是与生物数据库如dbSNP、ClinVar对比，以进行临床意义的评估。

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以上是关于SvABA的基本使用教程，具体应用时还需参阅项目最新文档及社区讨论，以适应不同的研究需求和数据特性。

svabaStructural variation and indel detection by local assembly项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/sv/svaba