识别肿瘤驱动基因MutSigCV和MethylMix

本文介绍了如何从文件路径下载MAF数据,进行数据预处理,包括合并文件、提取相关基因信息,并使用MAF格式进行MutSigCV分析。同时提及了GenePattern注册和MethylMix在识别甲基化驱动基因中的应用。
摘要由CSDN通过智能技术生成

MutSigCV结合在线分析

2023年测试

maf数据下载处理

Repository (cancer.gov)

进行数据下载

##MAF文件处理
rm(list=ls())
library(data.table)
dir.path <- "文件路径"
# 获取所有maf文件路径
all.maf <- list.files(path = dir.path, pattern = ".gz", 
                      full.names = T, recursive = T)

all.maf[1:3]# 看看前3个
maf.list <- lapply(all.maf, data.table::fread, 
                   sep = "\t", 
                   header = T,
                   skip = 7 # 前面7行都不要
)

##然后进行合并##
maf.merge <- do.call(rbind,maf.list)
dim(maf.merge)
maf<-maf.merge
save(maf,file="文件_maf.Rdata")

genepattern注册_hx2024的博客-CSDN博客

进行GenePattern注册

maf在线分析准备

input准备

##提取相关文件进行突变驱动基因分析##
rm(list = ls())
library(tidyverse)
library(stringr)
library(maftools)
load("文件maf.Rdata")##就是上面保存的文件
maf1 <- maf[,c("Tumor_Sample_Barcode","Hugo_Symbol","NCBI_Build","Chromosome",
               "Start_Position","End_Position","Strand","Variant_Classification",
               "Variant_Type","Reference_Allele","Tumor_Seq_Allele1","Tumor_Seq_Allele2")]

##input 需要maf格式文件 才能输入##
maf <- MAF(maf1) # 将MAF对象保存为maf格式文件 
write.mafSummary(maf = maf, basename = '文件_for_MutSig_file')
##准备好的文件可以进行在线分析

进行maf在线MutSigCV分析

在线输入文件除了自己准备的maf文件,还需要辅助文件

##辅助文件下载
http://www.broadinstitute.org/cancer/cga/sites/default/files/data/tools/mutsig/reference_files/gene.covariates.txt

http://www.broadinstitute.org/cancer/cga/sites/default/files/data/tools/mutsig/reference_files/exome_full192.coverage.zip

http://www.broadinstitute.org/cancer/cga/sites/default/files/data/tools/mutsig/reference_files/mutation_type_dictionary_file.txt

准备好所有文件,进行在线分析

文件上传

在线分析

点击运行

结果

最后挑选绘图

参考

突变瀑布图及亚型突变瀑布_基因突变瀑布图如何准备文件_楷然教你学生信的博客-CSDN博客

MethylMix识别甲基化驱动基因

生信技能树:MethylMix识别甲基化驱动基因 (qq.com)

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