plink格式的坑

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plink格式的坑1

当我使用plink格式文件通过emmax进行全基因组关联分析后,想看基因型与表型之间的正负关联关系。于是,我天真的认为基因型tped文件中的“2 2”就是1/1,“1 1”就是0/0。结果对应到vcf文件中,发现怎么着都对不上,然后我通过仔细研究bfile的bim格式文件,明白plink在转12基因型时,将第一个出现的等位基因视为1,第二次出现的视为2。也就是说22不一定是啥,可能是0/0,也可能是1/1。因此,如果想找基因型与表型的关系,还是看vcf文件吧!

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