VCF转换PLINK格式的3种方法

最新推荐文章于 2024-11-07 14:12:51 发布

生信修炼手册

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文章标签： python java 大数据编程语言数据可视化

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本文介绍了将VCF格式转换为PLINK格式的三种方法：1) 使用gatk3的VariantsToBinaryPed工具，需要提供额外的家系信息；2) 利用vcftools直接转换为ped/map格式，家庭ID和样本ID相同，其他列为0；3) 使用plink1.9，可以直接读取vcf并转换为bed格式，也可通过参数输出ped格式。转换时需要注意样本名处理和家系信息的补充。

摘要由CSDN通过智能技术生成

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plink是目前使用的最为广泛的关联分析软件，其定义的ped/map文件系统，及其对应的二进制bed/bim/fam已经成为关联分析的标准文件格式。在进行关联分析之前，我们首先要做的就是将其他格式的文件转换为plink对应的文件格式。

VCF格式作为存储分型结果的一种标准格式，在实际分析中也广泛应用。本文总结了将vcf文件转换为plink对应文件格式的3种方式，详细展示如下

1. gatk3

在gatk3中，提供了一个名为VariantsToBinaryPed的功能，可以将VCF格式转换为plink对应的二进制bed文件，基本用法如下

java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
-T VariantsToBinaryPed \
-R reference.fasta \
-V input.vcf \
-m input.fam \
-bed output.bed \
-bim output.bim \
-fam output.fam

要求三个输入文件，-R参数指定参考基因组的fasta文件，-V参数指定VCF文件，-m参数称之为metadata, 保存了样本对应的家系信息，支持两种文件格式，第一种示意如下