重复序列定义以及分类

DNA重复序列分为常见重复（Common repeats）及片段重复序列（Segmental duplications）

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常见重复序列（Common Repeats，CRs）可分为两大类：串联重复序列（Tandem Repeats，TRs）和散在重复序列（Interspersed repeats）

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串联重复序列指的是相邻出现的一个或多个特定的核苷酸，依据其串联单元的长度和序列特征可以分为巨型卫星DNA（Megasatellites），卫星DNA（Satellite DNA），小卫星DNA（Minisatellites）以及微卫星DNA（Microsatellites）

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散在重复序列即转座元件或转座子（Transposable Elements，TEs），也称为跳跃基因。转座子被分成两大类：DNA转座子（DNA transposons）和逆转录转座子（retrotransposons）。

DNA转座子可直接由几种转座酶催化完成转座过程，其转座机制不涉及RNA中间体。

逆转录转座子是在“复制-粘贴”的机制下，通过RNA中间体转座DNA序列。按照有无长末端重复序列（Long Terminal Repeats，LTR），可将逆转录转座子分为LTR元件和Non-LTR元件。

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 LTR逆转录转座子 内源性逆转录病毒是目前人类基因组中LTR逆转录转座子的主要来源，约有8%的人类基因组序列由其构成。

研究显示，2500万年前，绝大多数内源性逆转录病毒已被整合进入人类基因组，到现在其转座能力已非常有限I。虽然大部分内源性逆转录病毒已经不具备逆转座能力,但是少量的HERV-K 元件仍保留着一定的逆转座能力，它们具有完整开放阅读框，在活化之后具有病毒感染性。内源性逆转录病毒虽然大部分已不再发生转座作用，但也在一定程度上对哺乳动物的基因组产生了影响。随着研究的深入，有数据显示，内源性逆转录病毒在一定程度上影响了其他内源基因的剪切和转录，甚至对表观遗传的调节都发挥着一定的作用。

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Non-LTR逆转录转座子可分为三类，分别是长散布元件（如LINE-1）、短散布元件（如Alu元件，SINE）和其他（SVAs，如SINE－R、VNTR、Alu样序列等）。Non-LTR逆转录转座子是人类基因组中最常见的转座子，也是人类基因组中最活跃的转座子，大约在人类基因组中占三分之一。

1. LINE-1 

      长散布元件1（Long Interspersed Elements-1，LINE-1）是目前发现的唯一一个能够发生自主性转座的逆转录转座子，它自身能够翻译产生反转录所需要的酶，超过30%的人类基因组是由LINE-1逆转录转座直接或间接得到的。尽管LINE-1在人类基因组中存在的拷贝数目已经超过500,000个，但大多数LINE-1由于点突变，重排或截短而失去活性，估计有80~100个元件目前仍活跃于个体。人的全长LINE-1长约6.0 kb，含有位于5’非翻译区（UTR）的内部启动子和两个不重叠的开放阅读框，ORF1和ORF2，由一个短的内部ORF spacer间隔，这两个ORF都是LINE-1反转录转座所必需的。

2. SINE

Alu是最为常见的SINE(Short Interspersed Elements),完整片段约为300bp,是从7SLRNA 进化而来的，是灵长类动物特异性的SINE。它是目前在人类中最具有活性的逆转录转座子，具有超过 100万份拷贝。在5区域内具有一个内源性的RNA聚合酶III启动子，结尾处具有长度可变的polyA1231。AluSRP9/14结合位点的突变严重减弱了逆转录转座,而AuSRP9/14结合位点中的双突变消除了工程化Alu逆转录。Alu不具有编码蛋白的能力，为非自主逆转座子，需要借用LINE-1编码的蛋白完成逆转录过程。

3.SVA

灵长类动物的基因组大约在2,500万年前进化出现了SVA元件，目前的数据显示在人类基因组中约有2700-3000个拷贝数，是目前已知的在人类基因组中含量最少的的反转座子。从拷贝数来看，SVA元件的数目远少于LINE-1和Alu，但是至今SVA仍保留着的逆转座能力，但其活性仅为LINE-1的1/5和ALu活性的1/7。SVA家族可进一步分为7个亚家族，按年龄顺序命名为A-F1。SVAA是进化期最长的亚科，距今约13.6Myrs,SVAE,F距今分别为3.5 Myrs 和3.2Myrs,F1是最年轻的亚科，而亚科D和B 则是基因组中最丰富的亚科，约占40%和15%的SVA元素总数。SVA E，F和F1是人类特异性的，并且与SVA D一起是在人群中仍然是多态的亚科。

资料参考

论文：APOBEC3H蛋白对SVA反转座作用的调控机制研究

论文：基因组重复度量化及重复序列从头鉴定