重复序列知识点

真核生物基因组中的重复序列及其特点

按照真核生物的DNA序列在基因组中的重复程度，大致上可以分为单一序列和重复序列两大类。

1.单一序列

单一序列（unique sequence ）是复性最慢的部分，一般由单一拷贝基因或仅重复数次的基因组成，也可称为单拷贝序列（single copy sequence ）。原核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。单一序列最重要的功能是编码蛋白质，除极少数蛋白质（组蛋白）的基因属于重复序列的范畴外，目前已知的绝大多数蛋白质都是由单拷贝序列编码的。单一序列约占真核生物基因组的40%〜70%，但编码序列只占单拷贝序列的一小部分，其中大部分属于不编码序列，所以单拷贝序列除编码以外还有其他功能。

2. 重复序列

根据DNA序列在基因组中的重复频率，可将重复序列分为以下3种情况。

（1）轻度重复序列(slightly repetitive sequence)

在一个基因组中有2〜10个拷贝(但2〜3个拷贝往往被看作非重复序列)。例如，组蛋白基因、酵母tRNA基因、人的珠蛋白(血红蛋白)基因、癌基因都属于轻度重复序列。在某些情况下，这些序列并不完全相同。它包括两种情况：一种是类似的序列均为功能序列，如血红蛋白链有胚胎型、胎儿型和成人型，只是基因产物在氨基酸组成上略有差异；另一种是类似的序列中有些基因有功能，有些则没有功能，如假基因。

（2）中度垂复序列(moderately repetitive sequence)

中度重复序列一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如rRNA基因和tRNA基因等。这类重复序列的平均长度大约为300 bp，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列与基因表达的调控有关，包括开启或关闭基因的活性，调控DNA复制的起始，促进或终止转录等，它们可能是与DNA复制和转录的起始、终止等有关的酶和蛋白质的识别位点。

（3）高度重复序列(highly repetitive sequence)

重复次数极高，可达几百万个拷贝。大部分成簇地排列在异染色质中，特别是着丝粒和端粒位置。最初通过超离心的方法发现一些高度重复序列的大部分碱基序列比较简单，一个重复单位只有几个核苷酸，所以又称为简单序列DNA。近年来通过限制性内切酶消化等方法发现，在许多真核生物基因组中还存在一些序列复杂的高度重复序列，一个重复单位的长度在100个核苷酸以上。大多数高等真核生物的DNA都含有20%以上的高度重复序列，不同生物基因组中重复序列所占比例有很大差异。高度重复序列中常有一些和主要DNA部分具有不同的G+C含量的所谓卫星DNA( satellite DNA),它约占真核生物基因组的1%〜30%。它的重复单位长短不一，牛的卫星DNA是1 400 bp,某些猴的卫星DNA是172 bp，蟹的卫星DNA的绝大部分是AT的重复，果蝇有3个卫星DNA。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

不同类型的重复序列是一个物种演化研究的重要标记，通过对不同物种之间的重复序列类型的对比分析可以研究不同物种基因组演化的趋异速度等事件及其发生的时间估计。

可参考论文基因组中重复序列的意义