如何构建多基因风险评分模型（PRS）

今天介绍一下，如何构建多基因风险评分模型。

构建多基因风险评分(Polygenic Risk Score, PRS)模型通常包括以下几个关键步骤:

1. 选择相关SNP

从全基因组关联研究(GWAS)结果中筛选出与目标疾病或性状显著相关的单核苷酸多态性位点(SNPs)。这些SNPs构成PRS模型的基础。

2. 确定效应大小和权重

为每个选定的SNP分配权重,通常基于GWAS中报告的效应大小(effect size)。效应大小反映了该SNP与疾病风险的关联强度。

前两个，都可以在gwas summary result中得到。比如典型的gwas summary result包括snp、染色体、物理位置、效应值、P值等：

3. 基因分型

对目标人群进行基因分型,检测每个个体在选定SNPs上的基因型。

这部分需要自己检测基因型数据和表型数据。群体用自己的群体，称为target data。

4. 计算PRS得分

对每个个体,根据其基因型和各SNP的权重计算PRS得分。通常采用加性模型,将各SNP的加权效应相加。

5. 模型验证

在独立的验证集上评估PRS模型的预测能力,通常使用ROC曲线下面积(AUC)等指标。

6. 整合临床因素

将PRS与传统临床风险因素(如年龄、性别等)结合,构建综合风险预测模型。

7. 亚群体分析

评估PRS在不同人群亚组中的表现,确保模型的广泛适用性。

8. 持续优化

随着新的GWAS结果发布,不断更新和优化PRS模型。

在实际应用中,还需要考虑数据质量控制、人群分层效应校正等因素。此外,对于复杂疾病,可能需要构建多个亚表型PRS并整合成综合评分。

总之,构建PRS模型是一个迭代优化的过程,需要结合统计学方法和生物学知识,并根据具体应用场景进行调整。

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