无需编程技能：医学生也能轻松进行孟德尔随机化分析的网页工具

最新推荐文章于 2024-10-17 11:57:25 发布

御风之

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分类专栏： R 文章标签： flask r语言 python web app

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引言：
在医学研究中，探索疾病与风险因素之间的因果关系是一项重要但复杂的任务。传统的观察性研究虽然能够揭示关联，但往往难以确定因果方向。孟德尔随机化（Mendelian Randomization, MR）分析作为一种新兴的统计方法，利用遗传变异作为自然实验的工具，为我们提供了一种评估因果关系的新途径。然而，MR分析的复杂性常常让没有编程背景的医学生望而却步。为了解决这一问题，我开发了一个用户友好的网页工具，旨在简化MR分析的复杂性，使其更加易于理解和操作。

背景

在现代医学研究中，确定疾病与风险因素之间的因果关系是一项至关重要的任务。孟德尔随机化分析作为一种新兴的方法，通过利用遗传变异作为自然实验的工具，为我们提供了一种评估因果关系的有力手段。尽管MR分析在理论上具有显著优势，但其在实际操作中需要复杂的统计方法和编程技能，这使得许多医学研究者难以涉足。
简化MR分析：我的网页工具
为了使MR分析更加普及，我开发了一个用户友好的网页工具。这个工具通过以下几个关键特点，使得MR分析变得更加容易：
• 无需编程知识：用户无需编写代码即可进行复杂的MR分析。
• 直观的网页界面：简洁明了的界面设计，让用户轻松输入数据和调整参数。
• 一键分析：提供一键执行分析的功能，简化了操作流程。
• 结果可视化：分析结果通过图表和图形直观展示，便于用户理解和解释。

整体操作流程

运行脚本：启动本地服务器，准备后台环境。
访问网页：打开本地网页 http://127.0.0.1:5000，直接访问主界面。
选择分析步骤：根据需要，选择提取暴露因素等分析步骤。
调试参数：根据GWAS ID等信息调试设置参数，点击分析按钮。
查看数据集：分析完成后，数据集随时可查，支持离线数据Excel储存。
查看结果：图表和图形结果支持离线存储查看，方便随时回顾。

网页主界面

在这里插入图片描述

举例演示

在本部分，我将通过一系列截图，逐步展示如何使用我的网页工具进行单基因的孟德尔随机化分析。这将包括从数据提取到最终的MR分析的每个步骤。
举例探究奶酪摄入(Cheese intake)和冠心病(Coronary heart disease)之间的关系.

选择感兴趣的基因：
从 IEU（https://gwas.mrcieu.ac.uk/）GWAS 数据库提取与感兴趣的结局相关的工具变量
例如，我们可以假设用户选择了与Cheese intake相关的基因, 对应的GWAS ID: ukb-b-1489。
选择的结局变量是Coronary heart disease, 对应的GWAS ID: ieu-a-7。
提取暴露因素：
接下来，用户将通过网页工具的界面操作:

找到暴露因素所在的选项, 点击 Analysis, 之后会出来参数框;
设置需要设置的参数(这里我主要就是输入Outcome ID: ukb-b-1489, 其他都是默认值), 然后点击submit按钮;
操作完成等待分析数据完成后会自动跳转到数据集界面，用户可以查看提取的数据集;
需要进行下一步就点击back;
如果需要再次查看数据集可以之间点击 Show;

获取结局变量：
接下来，用户将通过网页工具的界面操作:

找到结局变量所在的选项, 点击 Analysis, 之后会出来参数框;
设置需要设置的参数(这里我主要就是输入Outcome ID: ieu-a-7, 由于不需要代码, 就设置 proxies 为 False, 数据需要设置了 maf 为 0.01, 其他都是默认值), 然后点击submit按钮;
操作完成等待分析数据完成后会自动跳转到数据集界面，用户可以查看提取的数据集;
需要进行下一步就点击back;
如果需要再次查看数据集可以之间点击 Show;

统一效应等位与效应量：
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 选择参数, 点击 Submit, 查找使用 Show, 区别只是参数的选择上的差异.
进行MR分析：
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 选择参数, 点击 Submit, 查找使用 Show, 区别只是参数的选择上的差异, 这里我选择了mr_ivw_mre.
生成OR置信区间
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
异质性检验
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
水平多效性检验
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
留一图
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show, 这里直接返回的界面是把数据集和图都显示出来了.
单个SNP分析
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
散点图
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
森林图
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
漏斗图
操作基本一致, 也是点击 Analysis, 由于没有选择需要参数, 所以之后是直接点击 Submit, 查找使用 Show.
以上的每一步操作, 数据都可以回溯重新生成, 但是往后的步骤如果依赖于前面的步骤生成的数据, 那也需要再次生成刷新数据.并且都存在本地文件夹下面的data.xlsx, 为每份数据都创建了一个sheet用来记录, 可供随时查看.
以上生成的图片也已经存储在本地文件夹下, 可以随时查看导出.

网页工具的不足与未来展望

虽然这个网页工具极大地简化了孟德尔随机化分析的过程，使其更加易于访问，但它目前还存在一些局限性：

单基因分析限制
目前，工具仅支持单基因分析。对于需要联合多个基因进行更复杂分析的研究，用户可能需要寻找其他工具或方法。
本地服务器依赖
工具依赖于本地服务器运行，这意味着用户需要设置必要的环境（例如R语言环境），这可能对那些希望避免任何代码设置的用户来说是一个挑战。

针对这些局限性，我正致力于不断改进这个网页工具，以满足更广泛的用户需求。以下是我计划在未来版本中实现的一些关键改进：

扩展多基因分析支持
尽管实现这一功能面临诸多挑战，我正努力开发多基因分析功能，以便用户能够探索基因间的相互作用及其对疾病影响的复杂性。
简化环境设置
我认识到代码设置可能成为用户的障碍，因此我的目标是进一步简化这一过程，尽可能减少用户在环境配置上的工作量。
搭建远端服务器
为了提供更加无缝的用户体验，我计划搭建远端服务器。这样，用户就可以在无需关心运行环境的情况下使用工具，尽管这可能会增加我们的运行和维护成本。通过这些改进，我希望这个网页工具能够更好地服务于广大用户，无论他们的技术背景如何。