11 突变 Somatic Signature 图谱

11 突变 Somatic Signature 图谱

在 前面几节的数据分析中，我们从原始数据一直分析到了 Somatic mutations，进行了 maftools 可视化，然后还分析了 cnv ，对比了多个软件的分析结果。接下来我们来分析一下 Somatic mutations Signatures，用到是 R 包 deconstructSigs。

Mutations Signature介绍

首先，对于点突变 SNV 的类型，可以分为 6 类：C>A, C>G,C>T, A>C,A>G, A>T，而其他的点突变，如 T>G 其实与 A>C 是等效的，因为突变发生在哪条 DNA 链上是无法确定的。如果把突变位点的侧翼各 1 bp 的碱基也考虑进来，也就是三连核苷酸突变，就有 4x6x4=96 种碱基突变类型。

发 生 Somatic mutations 的原因是多样的，如： DNA replication infidelity, exogenous and endogenous genotoxins exposures, defective DNA repair pathways and DNA enzymatic editing。不同的突变原因会产生独特的突