deconstructSigs|探寻cosmic的独特“气质”-mutation signature ！

最新推荐文章于 2022-05-23 11:30:35 发布

生信补给站

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分类专栏：生物信息学可视化肿瘤文章标签：可视化大数据

本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_39556044/article/details/103630637

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本文介绍了如何使用R包deconstructSigs进行mutation signature分析，包括数据准备、构建输入文件、推断signature组成及可视化。通过这个工具，可以揭示癌症数据的突变模式。

摘要由CSDN通过智能技术生成

deconstructSigs-mutation signature看一下你的数据是什么“气质”的？

本文首发于“生信补给站” https://mp.weixin.qq.com/s/k7yzk9hPX3Bi-ohAo83ZYw

还有其他 R统计绘图生信的干货，也许有需要的呢？

Mutational Signatures 首次出现在2013年的nature文章Signatures of mutational processes in human cancer中（https://www.nature.com/articles/nature12477）。**将mutation位置加上前后一个碱基，构成三碱基模式，然后统计96（6 * 4 * 4）种突变组合的情况。

好奇为什么是96种的，可以查一下文献。

本文介绍如何利用deconstructSigs-R包进行mutation signature分析。

一准备R包，数据

#install.packages("deconstructSigs") 
library(deconstructSigs)
#读入数据
head(sample.mut.ref)
 Sample  chr      pos ref alt
1      1 chr1   905907   A   T
2      1 chr1  1192480   C   A
3      1 chr1  1854885   G   C
4      1 chr1  9713992   G   A
5      1 chr1 12908093   C   A
6      1 chr1 17257855   C   T

class(sample.mut.ref)
## [1] "data.frame"

只需要将自己的数据整理成以上五列（ID，chr，pos，ref，alt ）信息即可，如果是TCGA中的MAF文件也是很好提取的。

二 mut.to.sigs.input构建输入文件

使用 mut.to.sigs.input 函数，构建计算signature的输入文件，得到每个样本的96种三碱基类型。

# Convert to deconstructSigs input
sigs.input <- mut.to.sigs.input(mut.ref = sample.mut.ref, 
                                sample.id = "Sample", 
                                chr = "chr", 
                                pos = "pos", 
                                ref = "ref", 
                                al