用k-mer分析进行基因组调查：（五）用GCE分步实现

（全文约2000字）

【推荐】用Smudgeplot评估物种倍性后，用组合jellyfish+GenomeScope1.0做二倍体物种的基因组调查，用组合KMC+GenomeScope2.0做多倍体物种的基因组调查。

1. k-mer进行基因组调查的软件

k-mer进行基因组调查分为k-mer频数统计和基因组特征评估两步。

• GCE可以分步实现两步。第一步k-mer频数统计和第二步基因组特征评估。
• GCE第一步的结果sample.histo可以用在GenomeScope和其他基因组特征评估的软件上，实现第二步。

2. GCE 简介

GCE (genomic charactor estimator)是华大基因在2013年开发的一款基于贝叶斯模型的用于基因组调查的软件，在2020年发布了版本v2。

3. GCE 安装

3.1. GCE 下载

• GCE主要托管在BGI的ftp站点：ftp://ftp.genomics.org.cn/pub/gce。
• 也可以在GCE github：https://github.com/fanagislab/GCE上找到。

3.2. GCE 安装

1. 已编译【推荐】

git clone git@github.com:fanagislab/GCE.git

2. 未编译

wget ftp://ftp.genomics.org.cn/pub/gce/gce-1.0.2.tar.gz
tar -xzvf gce-1.0.2.tar.gz #解压缩和解包
make #编译

文件夹下有kmerfreq和gce两个命令。

老版本是kmer_freq_hash代替kmerfreq命令。

4. GCE 运行

GCE软件里包含两个主要的命令，kmerfreq用来完成第一步k-mer频数统计，gce用来完成第二步基因组特征评估。

4.1. k-mer频数统计

4.1.1. 运行

1. 命令

/path/gce-1.0.2/kmerfreq -k 17 -t 24 -p sample input.path &> kmer_freq.log

2. 参数

• -k 17：k-mer size
• -t 24：线程
• -p prefix：输出文件的前缀
• input.path：输入数据的路径保存在input.path文本文件

4.1.2. 输出文件

1. sample.kmer.freq.stat：结果文件

• 结果文件sample.kmer.freq.stat，记录了每个k-mer频数的统计信息，用于生成GCE的输入文