背景知识,推荐阅读:
Guidelines for performing Mendelian randomization investigations
讲了为什么要做MR、MR的原理、工具变量的选择、MR方法、
首先工具变量需要满足三个核心条件
Ref:Appraising the Causal Association of Plasma Homocysteine Levels With Atrial Fibrillation Risk: A Two-Sample Mendelian Randomization Study
其中B就是horiziontal pleiotroypy,一般就是文章提到的pleiotropy多效性;即这个SNP不只和暴露相关,还和混杂相关(通往结局的通路不同);这样的SNP就是需要排除的。
还有一种就是vertiacal pleiotropy,又称indirect或mediated,就是指这个SNP和一些同样在这条通路上的其他变量相关;暴露和这些变量通往结局的通路相同,起到了中介的作用(下图a-c)。