基因组结构变异预测算法与软件

基因组结构变异预测算法与软件

顾文艳

山东大学

摘要：基因组结构变异对生物的表型和多样性具有重大的影响,全面而准确地鉴定物种、种群、生物体甚至组织间的基因组结构变异是理解表型变异遗传成分的重要步骤之一。除此之外,基因组结构变异与许多复杂疾病的发生和发展也是息息相关的。因此,基因组结构变异的检测研究是生物信息学中的一项重要任务。近年来,由于第三代(长读取)测序技术的出现,使得长度更长或者更复杂的基因组结构变异被识别成为可能。因此,越来越多的学者开始关注如何应用长读取测序技术来预测基因组结构变异的问题,并开发了许多相应的工具。在本文中,我们提出了一种新的采用长读取测序数据来预测基因组结构变异的方法,称为SVLR。SVLR的过程主要包括4个部分:识别、聚类、类型判别和优化。其中,前3个步骤的主要思想与目前检测基因组结构变异最好方法之一的SVIM相类似。在此基础上,我们对前三个步骤进行了改进以增强SVLR的功能,并在方法的最后一步添加了一个优化的过程,从而有效地提高SVLR的性能。本文的主要工作和创新点如下:1.在SVLR的运行过程中,我们首次提出了“源头区域”和“目的地区域”的概念,这有助于准确描述结构变异发生的位置信息,特别是对于剪切粘贴插入...更多