GWAS - plink文件类型

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plink文件类型

  • Plink常见格式有五种:ped,map,bed,fam,bim
  • PLINK接受VCF文件作为输入,但在PLINK中使用的首选格式是带有结尾.ped(和.map)的文件,以及带有结尾.bed(+ .bim + .fam)的文件
    ( ped 和 map 是一组的,bed fam bim 是一组的。因为Plink指令是一对一对识别,例如.ped文件一定要有配对的名字.map文件,一对起来才能运行,名字要保持一致)
    一般我们提出来了SNP的文件为 .vcf文件, 需要先转换为plink认识的文件类型
# 使用vcftools来实现
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink

# 使用plink来实现 
plink --vcf file.vcf --recode --out file

.ped文件

ped是pedigree的缩写,差不多是记录家系(pedigree ) 信息的文件
ped
1.第一列: Family ID表示家族,同一个家族用同一个family ID表示
2.第二列: Individual ID用来表示个体ID,第一列和第二列的信息加起来可以确定出唯一个体
3.第三列: Paternal ID表示父本ID(如果缺少该信息则为’0’,如这个样本没有采集父本的表型信息,相当于确实数据)
4.第四列: Maternal ID表示母本ID(如果缺少该信息则为’0’)
5.第五列: 性别代码(‘1’=男性,‘2’=女性,‘0’=未知)
6.第六列: Phenotype(表型),Plink会自己判断表型的类型,如果缺少该表型数据,可以使用-9/0/非数字来表示。
7.第七列第八列: 分别为第一个变体,第二个变体等的等位基因。缺失的数据被编码为0(或-9)。

.map文件

map文件包含变体位置,用来记录每个maker(一般为SNP)的位置信息。
每行一个maker。它有4列:
map2

  1. chr 染色体名称
  2. snp identifier: SNP的表示符/ID
  3. morgans: 基因摩尔根距离,不知道就写0
  4. bpunits: marker在染色体上的坐标位置
    *map2中为输出文件,其中PLINK对这些染色体的内部数字编码:这些将出现在所有输出而不是原始染色体编码中。

  • 看到这里你应该明白了,我们研究的是SNP的信息,然而genotype file (GD file,也就是上面的ped文件)里面是没有SNP位置信息的。
    因此需要一个额外的map file(GM file),像地图一样告诉别人这个SNP在哪里。
    GM里的SNP顺序需要和GD中的保持一致。

.bed .fam 和 .bim文件

三个文件时一起使用的:

  • bed文件是一个二进制文件,是不能打开看的

  • bim文件是对map文件的拓展,包含了snp的具体信息,可以看成是binary(二进制)+map(地图)的合成文件。
    总共有六行,包含了snp(variants)的具体信息:
    1染色体信息
    2snp的名字
    3摩尔距离
    4物理距离
    5次要等位基因
    6主要等位基因

  • .fam文件记录了每个样本家系的信息(family嘛- -)
    主要有6 列:
    1Family ID (‘FID’)
    2 Within-family ID (‘IID’; cannot be ‘0’)
    3 Within-family ID of father (‘0’ if father isn’t in dataset)
    4Within-family ID of mother (‘0’ if mother isn’t in dataset)
    5性别 (‘1’ = male, ‘2’ = female, ‘0’ = unknown)
    6表型 (‘1’ = control, ‘2’ = case, ‘-9’/‘0’/non-numeric = missing data if case/control)

总结

  • ped与map相当于两个实质为txt的原始文件,其中ped记录家系信息,map补充snp位置信息
  • .bed .fam 和 .bim文件一起使用,其中fam记录家系信息,bim记录位置信息

参考资料:

https://www.jianshu.com/p/07c23dba05ea?utm_campaign=haruki
https://www.jianshu.com/p/343ad060cc99

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