基因组组装

基因组组装(Genome assembly)
基因组组装就是把序列测序产生的读取片段reads经过序列拼接组装，生成基因组的碱基序列。根据reads 之间的重叠区域对片段进行拼接，先拼接成较长的连续序列（contig），再将contigs 拼接成更长的允许包含空白序列（gap）的scaffolds，通过消除scaffolds 的错误和gaps，将这些scaffolds 定位到染色体上，从而得到高质量的全基因组序列。基因组组装软件可根据得到的所有读长组装成基因组。基因组组装这个步骤对于基因组分析是十分关键的，因为目前二代测序技术获得的测序序列一般都较短，需要组装拼接成较长的完整的序列用于进一步分析，例如长序列能提高物种注释分析的准确性。

宏观来说，基因组组装可以分为从头组装(De novo assembly) 和映射比对组装(mapping assembly), 从头组装是指不需要依靠任何已知的基因组信息，反过来，映射比对组装就是需要把测序序列和参考基因组来比对，找到序列的对应位置再进行组装。

基本概念
reads：测序产生的短读序列，通常一代和三代的reads读长在几千到几万bp之间，二代的相对较短，平均是几十到几百bp。
contig：重叠群。指拼接软件基于多个reads之间的overlap区拼接获得的连续碱基序列
scaffold:这是比contig还要长的序列，获得contig之后还需要构建paired-end或者mate-pair库，从而获得一定片段的两端序列，这些序列可以确定contig的顺序关系和位置关系，最后contig按照一定顺序和方向组成scaffold，其中形成scaffold过程中还需要填补contig之间的空缺。