vcf文件(call variants得来的)怎么看变异是纯合还是杂合的

如下图片所示:

对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C

想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合;

如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合。

转载于:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/7077428.html

  • 0
    点赞
  • 2
    收藏
    觉得还不错? 一键收藏
  • 0
    评论
使用GATK(Genome Analysis Toolkit)的VariantFiltration工具从VCF文件中过滤掉杂合突变,可以按照以下步骤进行操作: 1. 安装和配置GATK:确保已经安装了GATK并正确配置了环境变量。 2. 准备VCF文件:将待过滤的VCF文件作为输入,并将其路径添加到GATK的输入参数中。 3. 创建过滤器配置文件:使用GATK的VariantFiltration工具创建一个过滤器配置文件。该文件将用于指定过滤规则和参数。 4. 运行VariantFiltration工具:在命令行中,使用GATK的VariantFiltration工具运行过滤器,并将过滤器配置文件VCF文件作为输入参数。 以下是使用GATK VariantFiltration过滤VCF文件的中文步骤: 1. 打开命令行终端或控制台窗口。 2. 切换到GATK的安装目录。 3. 运行以下命令来创建过滤器配置文件(假设VCF文件名为input.vcf): ```bash gatk VariantFiltration -I input.vcf -O filtered_variants.xml ``` 这将生成一个名为filtered_variants.xml的过滤器配置文件。 4. 使用过滤器配置文件VCF文件运行VariantFiltration工具: ```bash gatk VariantFiltration -I input.vcf -R filtered_variants.xml -O filtered_output.vcf ``` 这将根据过滤器配置文件中的规则和参数,从VCF文件中过滤掉杂合突变,并将结果保存到filtered_output.vcf文件中。 5. 查看过滤后的VCF文件:打开filtered_output.vcf文件,查看是否成功过滤掉了杂合突变。 请注意,上述步骤仅提供了一种使用GATK VariantFiltration的基本方法。具体过滤规则和参数可能需要根据你的数据和分析需求进行调整。GATK提供了丰富的过滤器选项,你可以根据需要进行自定义配置。可以参考GATK的官方文档以获取更多详细信息和指导。
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

红包个数最小为10个

红包金额最低5元

当前余额3.43前往充值 >
需支付:10.00
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明:

1.余额是钱包充值的虚拟货币,按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载,可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值