不是maf格式的somatic突变数据就没办法读入到maftools了么

本文讨论了在处理非maf格式的somatic突变数据,特别是tsv格式数据时遇到的问题。通过示例,解释了如何修改读入方式以适应maftools包的要求,从而进行后续的肿瘤突变分析。
摘要由CSDN通过智能技术生成

        因为使用的是百度李彦宏的文章数据,大家会比较倾向于处理tcga的肿瘤突变数据,虽然仅仅是输入数据的不一样,后续分析都是靠 maftools 这个包,maftools 全能无需我再吹嘘,必须花十几个小时认真掌握它!

        假如大家是在 https://xenabrowser.net/datapages/ ,找到   GDC TCGA Breast Cancer (BRCA) (20 datasets) ,数据库提供了4种somatic突变的maf文件供下载,somatic mutation (SNPs and small INDELs) ,一般来说我们选择GATK团队出品的MuTect2 软件拿到的somatic突变数据文件;

  • MuTect2 Variant Aggregation and Masking (n=986) GDC Hub

这个时候呢,你会发现下载的突变数据是tsv格式,并不是maf格式,读入这样的tsv格式的肿瘤突变是信息需要一定技巧哦!

Data from different samples is combined into mutationVector; "Hugo_Symbol", "Chromosome", "Start_Position", "End_Position", "Reference_Allele", "Tumor_Seq_Allele2", "Tumor_Sample_Barcode", "HGVSp_Short" and "Consequence" data are renamed accordingly and presented; "dna_
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