对于DNA 甲基化芯片而言,探针水平的差异针对的是单个CpG位点,在大多数的研究中,比如cancer_vs_normal 中,单个差异的CpG位点并不能作为疾病的特异性的marker 。为了更好的研究实验条件和差异的关系,提出了CpG Region的概念,比如CpG island, CpG island shores, genomic block, generic 2-kb region 等,本质上都是基因组上的一段区域,这个区域内的甲基化水平和疾病更好的关联。
对于甲基化芯片的差异分析,有DMP(Differentially Methylated Positions)和 DMR (Differentially Methylated Regions) 两个水平的差异分析。
DMP
在minfi
中,使用dmpFinder
函数检测差异甲基化位点,用法示例
> beta <- getBeta(GRset)
> group <- pData(GRset)$Sample_Group
> dmp <- dmpFinder(beta, pheno = group , type = "categorical")
> head(dmp)
intercept f pval qval
cg19029696 0.009953261 236143.80 4.611238e-11 3.65210e-08
cg27120667 0.011075634 109897.78 2.129062e-10 4.41389e-08
cg10282524 0.010144608 93225