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肿瘤的形成过程中涉及到了多种类型的基因组变异,比如点突变,拷贝数变异,基因融合等等,肿瘤和遗传病不同,各种基因组变异是后天形成的,所以在肿瘤研究中,关注的是体细胞上的基因组变异。
将肿瘤体细胞上的拷贝数变化,somatic copy-number alterations, 简称为SCNAs。通过GISTIC
软件来识别关键的驱动型SCNAs和对应的靶基因,相关结果存储在TCGA Copy Number Portal,网址如下
http://portals.broadinstitute.org/tcga/home
GISTIC
根据长度将SCNAs分成了Focal和Arm-level两类,示意如下
红色代表染色体片段的扩增,绿色代表染色体片段的缺失。在网站上,可以通过以下两种方式来查看结果
Gene-Centric GISTIC Analysis
Cancer-Centric GISTIC Analysis
以第二种方式为例,首先选择数据分析的版本和感兴趣的肿瘤类型
结果分为了3个部分
1. summary
对肿瘤数据