MAF:Mutation Annotation Format格式简介

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Mutation Annotation Format， 简称MAF, 是由TCGA制定的一种文件格式，用来存储突变注释信息。在TCGA中，对于突变数据有以下四种类型

1. Annotated Somatic Mutation, 体细胞突变的注释文件，格式为VCF, 采用VEP软件进行注释，文件后缀为vep.vcf.gz

2. Raw Simple Somatic Mutation, 体细胞突变的原始文件，格式为VCF, 文件后缀为vcf.gz

3. Aggregated Somatic Mutation, protected的突变注释文件，需要账号和权限才可以下载，格式为MAF, 文件后缀为maf.gz

4. Masked Somatic Mutation, open access的突变注释文件，免费下载的，格式为MAF, 文件后缀为maf.gz

在TCGA中,VCF通常用于记录单个样本的体细胞突变相关结果，MAF用于整合所有样本的体细胞突变注释结果，所以称MAF格式为project-level, 根据数据的开放性，又分为protected和open access, 其中open access就是我们可以直接下载得到的MAF文件， 以乳腺癌为例，在TCGA中提供了4个MAF文件

对应4个