本文介绍了使用CNVkit、GISTIC2和facet进行拷贝数变异分析的过程与结果比较。通过CNVkit获取的segment文件与GATK结果相似，GISTIC2的G-score揭示拷贝数变异可能性，而facet基于germline mutations数据呈现出不同结果。在案例中，拷贝数缺失事件多于增加事件，且在不同软件间的分析存在差异，尤其在19号染色体的拷贝数变化上。
12 拷贝数变异分析（非GATK）
CNVkit
CNVkit 的用法比较简单，可以参考官网的教程：https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/index.html，写得很 详细，这里我不再说明。下面是我用到的脚本（在这里我比较关心的是最后拿到的 segment 文件，即 final.seg，该文件可以用直接载入到 IGV 进行可视化，当然也可以用 cnvkit.py export 生成这样的 segments 文件，两者基本一样，然后和上一节 GATK 的结果进行比较）
## cnvkit.sh
GENOME=~/wes_cancer/data/Homo_sapiens_assembly38.fasta
bed=~/wes_cancer/data/hg38.exon.bed
cnvkit.py batch ./5.gatk/*[ABC]
订阅专栏 解锁全文
扫一扫
9550
被折叠的 条评论
为什么被折叠?
到【灌水乐园】发言
