01.GATK人种系变异最佳实践SnakeMake流程：WorkFlow简介

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学习的第一个GATK找变异流程，人的种系变异的短序列变异，包括SNP和INDEL。写了一个SnakeMake分析流程，从fastq文件到最后的vep注释后的VCF文件，关于VCF的介绍可以参考上一篇推文基因序列变异信息VCF (Variant Call Format)

流程代码在https://jihulab.com/BioQuest/smkhgs或https://github.com/BioQuestX/smkhgs

README

GATK best practices workflow Pipeline summary

SnakeMake workflow for Human Germline short variants (SNP+INDEL)

Reference

1. Reference genome related files and GTAK budnle files (GATK)