使用 QTLtools 进行 PCA 分析

3 使用 QTLtools 进行 PCA 分析

QTLtools 工具可以进行基因型的PCA分析，也可以进行表型的PCA分析，以下教程分别针对基因型和表型的PCA进行介绍：

3.1 对基因型进行PCA分析；

命令如下所示：

QTLtools pca --vcf genotypes.chr22.vcf.gz --scale --center --maf 0.05 --distance 50000 --out test

genotypes.chr22.vcf.gz输入文件如下所示：

[外链图片转存失败,源站可能有防盗链机制,建议将图片保存下来直接上传(img-n1kDrPVV-1628864096685)(https://img2020.cnblogs.com/blog/812148/202108/812148-20210810160813806-1773641731.png)]

• –maf 0.05 指的是只考虑此等位基因频率小于0.05的变异位点；
• –distance 50000 指的是只考虑间隔至少50kb的变异位点；

运行后，会生成两个输出文件test.pca和test.pca_stats

test.pca表示基因型的PCA结果，如下所示：

test.pca_stats指的是每个PC所解释的百分比，如下所示：

[外链图片转存失败,源站可能有防盗链机制,建议将图片保存下来直接上传(img-k3h7zOkh-1628864096688)(https://img2020.cnblogs.com/blog/812148/202108/812148-20210810162905812-397362726.png)]

3.2 对表型进行PCA分析；

命令如下所示：

QTLtools pca --bed genes.50percent.chr22.bed.gz --scale --center --out genes.50percent.chr22

输入文件genes.50percent.chr22.bed.gz如下所示：

[外链图片转存失败,源站可能有防盗链机制,建议将图片保存下来直接上传(img-9my0CZ4p-1628864096689)(https://img2020.cnblogs.com/blog/812148/202108/812148-20210810163047131-882886704.png)]

• 表型文件总共有6+N列，N指的是样本数量，比如示例文件有4个样本，那么表型文件就有10列；
• 第一列是染色体；
• 第二列是起始位置；
• 第三列是终止位置；
• 第四列是ID，比如exon的ID；
• 第五列是group ID， 比如gene ID；
• 第六列是方向；
• 从第七列开始，则是每个样本对应的表型值；
• 文件分隔符为 TAB；
• 缺失值用NA表示，对于缺失值，QTLtools 会自动impute；

同样的，会生成genes.50percent.chr22.pca和genes.50percent.chr22.pca_stats两个文件。

genes.50percent.chr22.pca如下所示：

genes.50percent.chr22.pca_stats如下所示：

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致谢橙子牛奶糖（陈文燕），请用参考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX

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