单倍型分析理解性问题，以及图如何看，2.0版本

 在进行另外一个东西学习之前，我们得了解一下基本概念或者是背景。

一，什么是单倍型

1.1基本概念 

 先看一些文章，再看一个图片，相信能有一个很好的理解，

单倍型分析 - 简书 (jianshu.com)

参考基因组新时代 — “单倍型”参考基因组 - 简书 (jianshu.com)

生信:haplotype 单倍型分析全解，基于vcf文件进行基因单倍型分析 (qq.com)

 

单倍型甚至还有一个官网单倍型 (genome.gov)

Haplotype：

A haplotype is a physical grouping of genomic variants (or polymorphisms) that tend to be inherited together. A specific haplotype typically reflects a unique combination of variants that reside near each other on a chromosome.

SNP ：是指基因组上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

单倍型(haplotype)：位于一条染色体上某一区域的一组相关联的多个SNP等位位点被称作单倍型。

比如，我还看到这种解释，更方便理解：两个材料的碱基序列比较，同一个位点上如果两个材料的基因型不同，那么这个单碱基的变化就可以叫做一个SNP，而同一条染色体上相邻的多个SNP根据某一规则(如连锁不平衡)组合在一起就构成一个单倍型。 

 1.2单倍型的研究有什么用

1. 揭示人类遗传多样性：不同地理和人群间存在着丰富的遗传变异，通过研究单倍型可以了解人类遗传多样性的来源和分布，揭示不同人群之间的亲缘关系和迁徙历史。

2. 遗传疾病研究：单倍型和遗传疾病之间存在关联。通过研究特定单倍型与某些遗传疾病的关系，可以帮助我们理解疾病的发生机制、风险评估和预防控制。

3. 个体基因组信息推断：通过识别个体的单倍型，可以对其基因组进行推断，从而了解其可能携带的遗传变异和与健康相关的信息。这对于个性化医学、药物反应预测等具有重要的应用意义。

4. 群体遗传结构分析：通过研究单倍型，可以揭示不同群体之间的遗传结构和演化关系。这对于了解人类进化历史、种群迁徙以及群体间的遗传交流具有重要意义。

5. 等等。 

这里附上看过的，感觉好懂一些的，文献， 

单倍型分析技术研究进展 (ijournals.cn)

geneHapR：用于基因单倍型统计和可视化的 R 软件包 |BMC 生物信息学 |全文 (biomedcentral.com)

不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化及种系发育关系分析 - 中国知网 (cnki.net)

中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究 - 中国知网 (cnki.net)

浙江沿岸髭缟虾虎鱼的系统地理分析 - 中国知网 (cnki.net)

Evolutionary analysis and lineage designation of SARS-CoV-2 genomes - ScienceDirect

其他大差不差，看几个典型的就行。

二，单倍型的图怎么看

1.每个彩色圆代表一种单体型，圆的大小表示该单体型包含的样本数。

2.两个圆之间的连线表示两个单体型彼此相关。

3.连线上的短线表示从一个单体型变为另一个单体型需要经历的碱基替换个数。

4.黑色的圆点表示软件推断可能存在的单体型，但没有样品。

5.一种颜色表示一个群体

一些有趣的链接，也是和单倍型分析理解有关的文章
GWAS分析-说人话（20）-单倍体关联分析 - 简书 (jianshu.com) 

生信:haplotype 单倍型分析全解，基于vcf文件进行基因单倍型分析 (qq.com)