生信技能69 - 使用deepvariant对基因组指定区域Calling SNPs/Indels

已于 2025-01-22 21:39:34 修改
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分类专栏： 生信分析项目实战技能合集 文章标签： 数据分析 docker 数据挖掘 容器
于 2025-01-06 19:54:15 首次发布
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基于比对排序去除重复后的BAM文件，使用deepvariant进行Calling 变异， 可指定基因组区域（染色体编号：开始位置-结束位置格式），docker封装，适用于Calling SNPs/Indels及基于VCF的基因分型等，在输出目录生成VCF文件。

1. deepvariant分析示例

参数1：工作目录（变异VCF文件输出的目录）
参数2：样本名称
参数3：分析的基因组区域
参数4：输入的样本bam文件路径

# 分析基因组指定区域
sh deepvariant_region.sh "/analysis/data/" \
"sample" \
"chr16:101829
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