生物信息分析技术在中枢神经系统疾病研究中的应用

生物信息分析技术在中枢神经系统疾病研究中的应用

中枢神经系统疾病简介
中枢神经系统(central nervous system,CNS)是神经系统的主要部分。其位置常在动物体的中轴,由明显的脑神经节、神经索或脑和脊髓以及它们之间的连接成分组成。中枢神经系统退行性疾病是指一组由慢性进行性的中枢神经组织退行性变性而产生的疾病的总称。病理上可见脑和(或)脊髓发生神经元退行变性、丢失。主要疾病包括帕金森病(Parkinson’s disease, PD)、阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、亨廷顿病(Huntington disease,HD)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)等。

生物信息分析技术在中枢神经系统疾病研究中的应用
随着生物技术的发展,产生了大量的实验数据以及高通量测序数据。通过生物信息数据分析的手段对中枢神经系统疾病相关样本组学数据如DNA(基因组)、mRNA(转录组)、微生物(宏基因组)和蛋白序列(蛋白质组)进行分析,获取诸如阿尔茨海默氏病,痴呆,癫痫和帕金森氏病等中枢神经系统疾病的相关途径和基因表达变化信息,对治疗这些疾病至关重要。

分析举例
荟萃分析在疾病分析中的分析流程:
meta analysis pipeline

  1. 确定主题;
  2. 确定文献纳入标准;
  3. 制定文献检索策略;
  4. 筛选文献;
  5. 文献质量评价;
  6. 数据提取:主要包括文献基本信息(作者、发表时间、刊物等)、研究类型和方法学特征、研究对象特征(社会人口学特征、疾病诊断标准、对照的选择标准等)、干预措施和结局指标测量、效应指标、样本量等。
  7. 统计分析:判断异质性,异质性分析(meta回归,敏感性分析),稳定性分析(亚组分析,敏感性分析),发表偏移(漏斗图,begger,egger)
  8. 生成结论报告。
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