生物信息学技术在罕见病研究中的应用

生物信息学技术在罕见病研究中的应用

罕见病简介
罕见病，或称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。罕见病有α-地中海贫血，急性早幼粒细胞白血病，肢端肥大症，苯丙酮尿症，长QT综合征，溶酶体贮积症等。

生物信息学技术在罕见病研究中的应用
已有的研究表明，大多数罕见病属于遗传性疾病，因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要。下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势，是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段。随着NGS技术的不断完善和生物信息学技术的高速发展，近几年来全外显子组测序和靶向目标基因测序正逐步被应用于临床分子诊断领域，为提高罕见病的诊断率，改善治疗效果起到了重要的作用。

具体应用举例：

1. 多组学分析：差异表达基因或者蛋白分析，以及功能注释如生物学功能和代谢通路富集分析，鉴定易感基因，药物靶点等。
2. 荟萃分析：通过整合表型，用药，环境或遗传因素，了解与罕见病发生有关的因素或者药物疗效。
3. 变异分析：从遗传层面对罕见病进行SNP基因型分析和DNA序列分析，挖掘罕见病发生的遗传机理，为罕见病的诊断和治疗提供帮助。
4. 数据挖掘：利用生物信息学技术挖掘国际生物医学公共数据，寻找出各种分子的代谢调控途径、关键基因及互作靶点，为分子分型及靶向药物开发提供支持。