玩转基因组浏览器之自定义IGV的参考基因组

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IGV软件内置了很多的参考基因组，全部放在亚马逊的云服务器上，完整的参考基因组列表见如下链接

http://software.broadinstitute.org/software/igv/Genomes

每次打开IGV软件的时候，会从该服务器下载一个默认的参考基因组，通常是hg19

由于网络原因，可能会下载的非常慢，甚至是下载失败。对于这种情况，我们可以在本地构建一个参考基因组，每次从本地导入就好了，这样即使没有网络链接也可以正常使用。

构建一个本地的参考基因组，需要下列几种文件

1. genome fasta, 参考基因组的fasta文件，可以是一个文件包含了所有的染色体，也可以是一个目录，目录下每条染色体是一个单独的文件

2. cytoband file, 染色体条带文件

3. gene annotation file, 基因结构注释文件，支持bed, gtf, genePred 3种格式，

4. alias file, 别名，当fasta文件和基因结构中的染色体名称不同时，可以通过这个文件来进行映射

上述4个文件中，只要基因组的fasta文件是必须的，其他3个文件都是可选的，通常情况下，只需要基因组序列和基因结构文件就可以满足需求了。需要注意的是，IGV不支持压缩文件，对于压缩文件，必须解压缩之后再使用。

以hg38为例，展示下具体用法，首先从UCSC下载上述几种文件

对于fasta文件，要建立后缀为fai的索引，命令如下

samtools faidx hg38.fa

建好索引号，将上述几个文件放在同一个目录下，然后打开IGV, 点击菜单栏的Genomes->Create ,genome File，会弹出如下所示的输入框

选择对应的输入文件即可，示例如下

点击OK，选择一个目录来保存后缀为.genome的参考基因组即可。创建成功后&#x