plink软件下载及常用命令

plink在全基因组关联分析（GWAS）中主要有以下优势：

1）数据处理

2）质量控制的基本统计

3）群体分层分析

4）单位点的基本关联分析

5）亲缘关系矩阵

6）LD不平衡检验

7) 多点连锁分析

8) 单倍体关联分析

9)拷贝数变异分析

10) Meta分析等等。

所以plink软件是一个非常nice的运算软件，操作起来也很方便实用。好了废话不多说上干货。

1.plink下载网址：

 https://www.cog-genomics.org/plink/

选择windows 64-bit版本，点击download 。然后利用xftp软件传输至xshell软件，解压安装并配置环境路径

2.常用命令（gwas）

--file 指定输入文件

--ped 指定ped文件

--map 指定MAP文件

--allow-extra-chr 允许其他染色体，比如scaffold

--make-bed 数据转换为二进制格式

--autosome-num 设置染色体数目

--freg 计算等位基因频率

--recode 12 :将次等位基因变为1，主等位基因变为2

--recode 01 ：需结合--output-missing-genotype使用，将次等位基因变为0，主等位基因变为1，--output-missing-genotype作用是设定缺失基因型的代表字符。

--recode 将二进制文件（a.bim,b.bed,c.fam）转换为可读文件（d.ped,e,map）

--vcf 输入vcf文件

--out 指定输出文件名

将数据转换为二进制格式

plink --file 1 --make-bed --out 2  

在数据分析之前，要对snp数据进行质控，这个步骤很关键，可以直接影响数据结果的有效性和准确性

plink --bfile 2 --maf 0.01 --geno 0.05 --mind 0.05 --hwe 0.001 --make-bed --out 3   ###这命令是对

利用质控后的数据进行以后的分析。

--bfile 输入二进制文件，由三个相互链接的文件组成，example.bim，example.bed、example.fam

--maf 次等位基因频率

--geno 基因型过滤

--mind 样本过滤

--hwe 哈迪温平衡

亲缘关系检测分析

plink --noweb --file 3 --genome --out 4   ### 3表示质控后正常格式的ped和map文件

输出：4.genome

近交系数分析

plink --noweb --file 3 --het --out 5

输出文件 ：5.het

如果结果出现负值，并且值越小时，说明观察到的杂合子较多，可能出现样品污染或者异族通婚等。

3. 基础用法

2.1 plink转vcf格式为bed

$ ./plink --vcf root.hic.id.vcf --make-bed --out root.hic.id --allow-extra-chr

2.2 plink转vcf格式为ped

scaffold序列用vcftools转会丢失数据，所以选择plink1.9

输出结果为碱基ATCG

$ ./plink --vcf root.hic.id.vcf --allow-extra-chr --recode --out root.hic.id

当文件太大时，可以将结果输出为二进制文件

$ ./plink --vcf root.hic.id.vcf --allow-extra-chr --recode12 --out root12.hic.id --autosome-num 27

--autosome-num 设置染色体数目，plink默认输入数据是人类数据，当输入的染色体数目大于23条时，会出现报错，需要设置数目，这里按我做的物种设置为27。

将二进制文件转换为可读的文件集

 plink --bfile hapmap-ceu --recode --out hapmap-ceu