使用TASSEL5进行候选基因关联分析

前记

候选基因关联分析是GWAS分析流程的重要步骤，同时也是确定候选基因有效变异位置的重要途径，本文主要介绍如何使用TASSEL5进行候选基因关联分析。

简要介绍如下：

TASSEL5是一个用于进行候选基因关联分析的软件工具。候选基因关联分析（Candidate gene association analysis）是一种寻找基因与特定表型关联的方法。该方法通过先验知识或基因功能的研究，选择一组候选基因，并研究这些基因与表型之间的关系。

使用TASSEL5进行候选基因关联分析需要以下步骤：

1. 数据准备：准备基因型数据和表型数据。基因型数据可以是SNP数据或基因型频率数据，表型数据可以是连续性数据或离散型数据。

2. 数据导入：将基因型数据和表型数据导入TASSEL5软件中。

3. 基因型数据过滤：根据需要，对基因型数据进行过滤，例如移除缺失数据、低频数据或不合格的样本。

4. 基因型与表型关联分析：使用TASSEL5提供的关联分析方法，如GLM（广义线性模型）、MLM（混合线性模型）等，进行基因型与表型的关联分析。可以使用单个基因型-表型关联分析，也可以进行多个基因型-表型关联分析。

5. 关联结果分析：根据关联分析的结果，评估候选基因与表型之间的关联程度。可以使用p值、FDR（假阳性发现率）等指标进行结果筛选。

6. 结果验证：根据关联结果，选择一些候选基因进行进一步验证，例如进行功能实验或进行大样本验证。

总之，TASSEL5是一个功能强大的候选基因关联分析工具，可以帮助研究人员发现基因与表型之间的关联。

TASSEL5的下载与安装在此不赘述，详见以下链接：

Windows版TASSEL5的下载及安装_tassel下载-CSDN博客文章浏览阅读3.7k次。TASSEL5是一款用于研究表型和基因型关系的软件，由美国康奈尔大学Buckler实验室所研发。，选择Windows环境安装包下载并安装。1.安装成功后TASSEL5界面。_tassel下载https://blog.csdn.net/m0_53915752/article/details/128740784?spm=1001.2014.3001.5501

一、数据准备

具体来说，我们只需要两个文件，基因型文件和表型文件。

1、基因型文件的获取

TASSEL软件一般使用hapmap格式的基因型文件，因此，我们需要通过一些手段进行转化。

这里，我们以基因的vcf文件为例，通过以下代码实现vcf到hapmap文件的转化。

#先将vcf文件转为ped和map文件
vcftools --vcf gene.vcf --plink --out output

#再将ped和map文件转为hammap格式
run_pipeline.pl -fork1 -plink -ped output.ped -map output.map -export gene -exportType Hapmap -runfork1

hapmap文件格式通常如下：

HapMap格式的基因型文件是一种常用的基因型数据存储格式，用于描述基因型在SNP位点上的变异情况。该格式通常包含四列信息：染色体位置、SNP ID、参考等位基因和样本的基因型。

下面是一个HapMap格式的基因型文件的示例：

rsID    chromosome    position    genotype
rs1234    1    1000    A/A
rs2345    1    2000    A/G
rs3456    1    3000    G/G
rs4567    2    1000    C/C
rs5678    2    2000    C/G
rs6789    2    3000    G/G

在这个示例中，每行代表一个SNP位点，列名分别为rsID、chromosome、position和genotype。其中，rsID为SNP的唯一标识符，chromosome表示SNP位点所在的染色体编号，position表示SNP位点在染色体上的位置，genotype表示样本在该SNP位点上的基因型。基因型由两个等位基因组成，以斜杠分隔，例如A/A表示两个等位基因均为A。

HapMap格式的基因型文件可以使用文本编辑器打开和编辑，也可以在基因组数据分析软件中进行导入和分析。

2、表型文件的获取

格式整理如下所示即可：

二、关联分析

有了以上两个文件，就可以进行关联分析了，向TASSEL5中导入以上两个文件。

1、基因型文件

 可以进行一个过滤，去除minor SNP。

2、表型文件

 图片略。无需进行impute操作，直接用原始数据。

3、关联分析

使用GLM模型即可，同时选择基因型文件和表型文件，选择菜单栏的Union Join选项：

然后，选择合并后的文件，点击GLM analysis。

很快就输出结果，如下所示：

可以看到，基因上物理位置88811695的SNP与表型显著相关。

三、结果可视化

可以直接使用TASSEL内置的可视化功能。

选择结果文件，进行可视化，在Results选项里面。

1、曼哈顿图

2、QQ图

 后记

简单记录一下，TASSEL功能还是挺强大的，就是图片很丑，建议使用其它软件进行绘图。

-----2024.4.6

----沉香GG

千里之行，始于足下。