什么是GWAS全基因组关联分析？

什么是全基因组关联分析？（Genome-Wide Association Study，GWAS）

全基因组关联分析（GWAS）是一种在全基因组范围内搜索遗传变异（通常是单核苷酸多态性，SNP）与复杂性状之间关联的方法。

其核心思想是通过比较群体中不同个体的基因型与表型，识别出与目标性状显著相关的基因位点。GWAS基于连锁不平衡（LD）的原理，即相邻的遗传变异倾向于一起遗传，因此可以通过标记SNP间接捕获致病变异。

GWAS的应用场景

• 复杂性状解析：用于揭示控制复杂农艺性状（如产量、品质、抗病性等）的遗传基础，探索遗传学机理。

• 疾病抗性研究：发现与植物病害抗性相关的基因，为育种提供候选基因，其他性状也以此类推。

• 分子育种：辅助分子标记辅助选择（MAS）和基因组选择（GS）。

数据分析过程与原理

表型数据收集：精确、可靠的表型测定是关键。需在多环境、多重复下评估表型特征等数据，以减少环境误差。

基因型数据获取：利用SNP芯片或高通量测序技术获取全基因组SNP数据。

数据质量控制（QC）

• 标记过滤：删除缺失率高、次等位基因频率（MAF）低、偏离哈迪-温伯格平衡的SNP。
• 个体过滤：剔除基因型缺失率高或有杂合度异常的个体。

群体结构和亲缘关系分析

• 主成分分析（PCA）：识别和校正群体结构。
• STRUCTURE或ADMIXTURE分析：确定群体的组分。
• 亲缘关系矩阵（Kinship Matrix）：估计个体间的亲缘关系。

关联分析模型构建

一般线性模型（GLM）：y=Xβ+ϵ

• y：表型值向量
• X：基因型矩阵