annovar脚本基本使用介绍

最新推荐文章于 2024-06-16 15:54:29 发布

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分类专栏： bioinformatics Linux/Shell

本文链接：https://blog.csdn.net/qq_35696312/article/details/88538972

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annovar是一款由王凯教授开发的开源软件，用于基因变异位点的功能注释。其主要包括convert2annovar.pl、annotate_variation.pl和table_annovar.pl三个脚本。convert2annovar.pl用于将输入文件（如vcf）转换为注释所需的.avinput文件。annotate_variation.pl用于下载库文件和注释位点，而table_annovar.pl则能对多个库文件进行注释并封装前两个脚本的功能。通过这些脚本，用户可以进行gene-based、region-based和filter-based的注释分析。

摘要由CSDN通过智能技术生成

文章目录

annovar软件简介

annovar软件是王凯教授开发的开源软件，用于对变异位点进行基因功能等相关注释，设计的注释内容非常全面，可以分为gene-based annotation,region-based annotation以及filter-based annotation，如下图所示
annovar中的注释分类
可以看到gene-based annotation指的是位点所在基因的相关注释，包括位点所在的基因位置及基因的功能注释，而region-based annotation 主要指位点是否位于repeat区域，非编码的注释内容以及关联分析是否提及该区域这样的注释，而filter-based annnotation主要指位点在人群数据库中的人群频率以及有害性预测软件等注释信息。
annovar注释主要包括三个脚本，分别是convert2annovar.pl,annotate_variation.pl以及table_annovar.pl。接下来就让我们一起学习一下这三个脚本的使用吧！