annovar脚本基本使用介绍

annovar软件简介

annovar软件是王凯教授开发的开源软件，用于对变异位点进行基因功能等相关注释，设计的注释内容非常全面，可以分为gene-based annotation,region-based annotation以及filter-based annotation，如下图所示

可以看到gene-based annotation指的是位点所在基因的相关注释，包括位点所在的基因位置及基因的功能注释，而region-based annotation 主要指位点是否位于repeat区域，非编码的注释内容以及关联分析是否提及该区域这样的注释，而filter-based annnotation主要指位点在人群数据库中的人群频率以及有害性预测软件等注释信息。
annovar注释主要包括三个脚本，分别是convert2annovar.pl,annotate_variation.pl以及table_annovar.pl。接下来就让我们一起学习一下这三个脚本的使用吧！

convert2annovar.pl

该脚本的主要功能是将输入文件转换成后续用于注释的.avinput文件，.avinput文件由固定的5行内容和可选的其他内容构成。如下图