单分子实时测序技术的原理与应用

The principle and application of the single-molecule real-time sequencing technology

• 【题　名】单分子实时测序技术的原理与应用
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• 【作　者】柳延虎 王璐 于黎
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• 【机　构】云南大学 云南省生物资源保护与利用重点实验室 昆明650091 云南大学 云南省高校动物遗传多样性与进化重点实验室 昆明650091
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• 【刊　名】《遗传》2015年 第3期 259-268页　共10页
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• 【关键词】单分子测序 PacBio SMRT测序
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• 【文　摘】单分子DNA测序技术是近10年发展起来的新一代测序技术,也称为第三代测序技术,包括单分子实时测序、真正单分子测序、单分子纳米孔测序等技术。文章介绍了单分子实时（Single-molecule real-time,SMRT）测序技术的基本原理、性能以及应用。与Sanger测序法和下一代测序技术相比,SMRT测序具有超长读长、测序周期短、无需模板扩增和直接检测表观修饰位点等特点,为研究人员提供了新选择。同时,SMRT测序的低准确率备受争议（约85%）,其中约93%的错误是插入缺失,因此,其数据应用于基因组组装前需先对数据进行纠错处理。目前,SMRT测序在小型基因组从头测序和完整组装中已有良好应用,并且已经或将在表观遗传学、转录组学、大型基因组组装等领域发挥其优势,促进基因组学的研究。