FastQC是一款基于Java的软件,一般都是在linux环境下使用命令行运行,它可以快速多线程地对测序数据进行质量评估(Quality Control)
zcat tmp.fq.gz | head -10000 >tmp.fq : 查看该压缩文件取前10000行 导入到tmp.fq文件。
cat tmp.fq | paste ---- | cut -f 2 | cut -c 1 | sort | uniq -c : 查看tmp.fq文件,将四行变成一行,取其第二列再切割取其第一个字符,排序,去除重复行并统计重复次数。
使用bwa比对:
bwa mem 索引前缀 tmp.fq > tmp.sam : 比对生成.sam文件
bwa mem 索引前缀 tmp.fq > tmp.sam :比对生成.bwa.log文件
将.sam文件转换成.bam文件:
samtools view -bs tmp.sam >tmp.bam
查看.bam文件:
samtools view -h tmp.bam (-h: 查看头部)
对.bam文件进行排序:
samtools sort tmp.bam >tmp.sorted.bam
找变异():
samtools mpileup -ugf hg38.fa .bam | bcftools call -vmo z -a rmdup.bcftools.vcf.gz
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