annovar对人类基因组和非人类基因组variants注释流程

部分翻译：Hui Y, Kai W. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Nature Protocols, 2015, 10(10).

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ANNOVAR是一个perl编写的命令行工具，能在安装了perl解释器的多种操作系统上执行。允许多种输入文件格式，包括最常被使用的VCF格式。输出文件也有多种格式，包括注释过的VCF文件、用tab或者逗号分隔的text文件。ANNOVAR能快速注释遗传变异并预测其功能。类似的variants注释软件还有 VEP, snpEff, VAAST, AnnTools等等.

ANNOVAR支持三种不同形式的注释： gene-based, region-based 和filter-based. 这三种注释分别针对于每一个variant的不同方面：基于基因的注释（gene-based annotation）揭示variant与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响；基于区域的注释（region-based annotation）揭示variant 与不同基因组特定段的关系，例如：它是否落在已知的保守基因组区域；基于过滤子的注释（ filter-based annotation ）则给出这个variant的一系列信息，如： population frequency in different populations 和various types of variant-deleteriousness prediction scores, 这些可被用来过滤掉一些公共的及 probably（大概,肯定的成分较大,是most likely） nondeleterious variants.

(A) 用ANNOVAR注释人类基因组variants信息
(i)填写登记表，下载ANNOVAR软件（http://annovar.openbio informatics.org/）， ‘annovar.latest.tar.gz’ file,解压文件 

tar xvfz annovar.latest.tar.gz

关键：也可将 目录路径添加到操作系统的环境变量中去，这样就可以通过输出命令名直接运行 ANNOVAR脚本。
(ii)下载所有需要的注释信息库，对于基因注释的已经在下好的 ANNOVAR package中了。如果要进行其他注释，需要按以下命令下载数据库到 ‘humandb/’ 目录里：

perl annotate_variation.pl --downdb --buildver hg19 cytoBand humandb/
perl annotate_variation.pl --downdb --webfrom annovar --buildver hg19 1000g2014oct humandb/
perl annotate_variation.pl --downdb --webfrom annovar --buildver hg19 exac03 humandb/
perl annotate_variation.pl --downdb --webfrom annovar --buildver hg19 ljb26_all humandb/
perl annotate_variation.pl --downdb --webfrom annovar --buildver hg19 clinvar_20140929 humandb/
perl annotate_variation.pl --downdb --webfrom annovar --buildver hg19 snp138 humandb/