GWAS - plink介绍与安装（Mac）

此教程写给像博主一样的小白，欢迎各路大神批评指正

GWAS

GWAS全称“全基因组关联分析”，使用统计模型找到与性状关联的位点，用于分子标记选择（MAS）或者基因定位。
简单来讲，就是找出基因中哪些序列变异（SNP）与疾病相关。即就是统计一个数，找出与表型最有显著性意义的那些基因（位点）。分析方法有：逻辑回归（表型数据为二元）；线性回归（表型数据为连续性变量）；表型数据正态分析（如果不是正态分布，需转换处理为正态分布）。

R包、plink和EMMAX都可以做GWAS，但是据说后两者做GWAS更快，更容易写出pipeline。以及实验室师兄师姐均采用plink，因此选择学习这个工具。
#plink介绍
PLINK是一个免费的开源全基因组关联分析工具集，在SNP数据统计，过滤，GWAS分析中都可以用得上，而且计算速度很快。直接去百度上搜索plink就可以很容易就找到plink官网（http://www.cog-genomics.org/plink2）功能大概有以下几种：

• 数据管理： SNP数据格式的转换，合并两个或多个文件，提取SNP子集，以二进制文件格式压缩数据等。
• 质量控制的SNP数据统计： 计算丢失基因型率，等位基因，基因型频率，HWE测试，个体和个体对的近亲繁殖，IBS和IBD统计，LD区域计算等。
• GWAS关联分析
• Meta分析
  #plink下载
  官网现在更新呦plink1.9与plink2.0版本，可以根据自己需要下载，我选择的是1.9 stable版本。
  plik下载方便，只要找到相应的系统的版本就可以进行下载了，下载链接地址为：http://www.cog-genomics.org/plink2/下载完解压即可立即使用。

---

此时在终端中直接输入plink不可行哦
电脑会告诉你没有plink这个命令-bash: plink: command not found

---

• 使用方法（mac版）
  打开terminal，cd到解压到的文件夹（把plink拖入终端即可）
  
  之后每次使用需要cd到此路径，输入./plink再输入参数，如：

./plink --help
./plink --vcf Arab.vcf --allow-extra-chr --maf 0.05 --recode --out Arab

• 若需要在终端中直接调用plink，则需要把plink写入全局路径

vim .bash_profile
#然后按i键进入编辑模式，输入以下语句，其中路径为解压plink的文件夹路径
export PATH=/Users/limingzhu/Downloads/plink_mac_20200428:$PATH
#输完后回车，按ESC
 ：w  #表示保存
 ：q #表示退出
source .bash_profile  #更新即可

之后即可在终端中直接调用plink命令啦！！冲鸭！