GWAS全基因组关联分析实战——基于Plink转换vcf数据为二进制

Odd_guy

已于 2023-11-21 21:03:51 修改

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分类专栏：生物信息学 # GWAs 进化生态学文章标签：经验分享 bash

于 2023-11-13 17:26:25 首次发布

本文链接：https://blog.csdn.net/SUN5_The_answer/article/details/134381365

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本文详述了如何使用Plink工具将VCF格式的全基因组数据转换为二进制格式，进行全基因组关联分析（GWAS）。首先，介绍了数据准备步骤，包括格式转换、添加表型信息和SNP ID。接着，说明了关联分析的参数设置，如处理性别信息和染色体编号，并提供了修正P值的方法。最后，提到了两种结果的可视化方法。

摘要由CSDN通过智能技术生成

vcf数据是保存变异信息的主要数据格式，plink是进行全基因组关联分析（GWAs）分析的常用工具包，同时提供一系列数据转换、裁剪和遗传统计量计算工具。本文以实际数据提供基因组关联分析方法。

1 数据准备

首先，使用plink将原始的SNP数据（snps_fil.recode.vcf ）转换为二进制数据（bim、bed、fam）：
格式转换：

mkdir GWAs_raw
nohup plink --vcf snps_fil.recode.vcf --threads 20 --const-fid --allow-extra-chr --make-bed -out GWAs_raw/snps_fil >> 20231111_vcf_to_bimbedfam.log&

将包含有亲本信息，详细介绍：
更改FID：

plink --bfile GWAs_raw/snps_fil --update-ids POP.FID --allow-extra-chr --make-bed --out GWAs_raw/snps_fil1

本研究包含三种表型信息，需要使用Plink插入原始数据：
添加表型（生态型）信息：

plink --bfile GWAs_raw/snps_fil1 --pheno POP.ecotypes --allow-extra-chr --make-bed --out GWAs_raw/snps_fil1_p

初始SNP数据不包含SNP ID，本文以染色体编号:位置信息作为染色体编号
添加SNP ID：

plink -bfile GWAs_raw/snps_fil1_p --set-missing-var-ids @:# --allow-extra-chr --make-bed --out GWAs_raw/RT_snps

2 关联分析

PLINK的--assoc参数是进行关联分析的参数，--adjust将分析的原始P值进行修正，由于研究设计的材料为植物，不涉及性别信息，同时缺少染色体编号（主要是格式不对，现在改比较占用资源，最后更改更方便），因此需要添加--allow-extra-chr和--allow-no-sex参数:

plink -bfile GWAs_raw/RT_snps --assoc --adjust --allow-extra-chr --allow-no-sex --out GWAs_raw/RT_snps

将结果中的染色体编号替换为纯数字：

# to substitute chrm ID
bash script/chr_tran.sh GWAs_raw/RT_snps.qassoc.adjusted GWAs_raw/RT_snps1.qassoc.adjusted

添加变异位点位置信息：

# add BP info
nohup bash script/add_BP.sh GWAs_raw/RT_snps1.qassoc.adjusted GWAs_raw/RT_snps2.qassoc.adjusted &

script:
chr_tran.sh:

INPUT=$1
OUT=$2
sed "s/Chrom1/1/g" $INPUT |awk '{print$0}' \
        |sed "s/Chrom2/2/g" |awk '{print$0}' \
        |sed "s/Chrom3/3/g" |awk '{print$0}' \
        |sed "s/Chrom4/4/g" |awk '{print$0}' \
        |sed "s/Chrom5/5/g" |awk '{print$0}' \
        |sed "s/Chrom6/6/g" |a