gwas snp 和_简化基因组 | 经典GWAS研究思路助你顺利发文

前言

2b-RAD技术应用方向之全基因组关联分析

全基因组关联分析(Genome wide association study，GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据显著性p值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异(标记)，挖掘与性状变异相关的基因。

通过简化基因组进行GWAS分析，有哪些思路呢？今天就给大家带来两篇经典的GWAS研究思路。

案例·1

类胡萝卜素氧化酶调控扇贝肌肉着色

研究背景

类胡萝卜素是人类和动物必需营养物质，类胡萝卜素的着色对很多养殖动物是一项重要的肉质指标，而目前对于动物类胡萝卜素着色机制的研究并不透彻。虾夷扇贝具有类胡萝卜素着色的闭壳肌，并且已经完成了基因组组装和注释，是理想的研究动物类胡萝卜素着色机制的模型。先前的研究中，重点在于探讨类胡萝卜素的吸收和转运对扇贝闭壳肌类胡萝卜素着色的影响，而对于类胡萝卜素的分解和代谢鲜有研究，相关的基因也没有确定。因此，扇贝闭壳肌中类胡萝卜素着色的关键调节因子尚不清晰。

研究内容

首先通过HPLC对白色和橙色肌肉扇贝的闭壳肌、内脏分别进行类胡萝卜素的测定，确定不同扇贝对类胡萝卜素的吸收没有明显差异；然后对白色和橙色肌肉扇贝进行遗传家系构建，选择4个F0、6个F1和116个F2代样本，进行GWAS分析，并通过BSA分析确定类