关联分析研究思路及应用：GWAS&TWAS

最新推荐文章于 2024-01-29 10:30:00 发布
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基因关联分析
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全基因组和全转录组关联分析
数量性状、质量性状

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eQTL 基因组变异和转录组之间的关系(健康和疾病状态)
GWAS 基因组变异和表型之间的关系
TWAS 基因表达和表型之间的关系
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GWAS 关联分析研究方法

第一点病例对照研究/队列研究(表型的定义)
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研究涉及 和样本分类

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样本选择的标准
相当于TCGA 病人的临床样本信息 临床生化测量值

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样本量的估计
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阶段研究
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GWAS 的分析流程
经典分析流程
质控和结果展示

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两个圈圈内的部分，分别是发生频率高和影响效应大的群体
左下角的圈圈是发生频率小，影响效应也小
沿着两条线之间的圈圈的群体，从左向右分别表示受到基因的扰动和环境扰动的影响，左边的群听表示受到基因的影响较大，而对于环境的影响较小。

上游的分析，主要是找到候选的变异和性状相关的基因，后续的分析主要是 KO kegg 以及蛋白质互作网络分析。

重点 样本质控
PCA 分析 排除不合理的点
样本亲缘关系的分析
性别检测
覆盖度和检出率检测

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关联分析 研究方法
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发现阶段 发现新的与疾病相关的重要的基因，在验证阶段 在新的人群队列中在去重新测序得到 验证
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采用多组学来拟合分析
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全转录组关联分析

通过基因型和转录组模拟的数据进行分析

需要使用到GTex 数据库
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forever luckness
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使用FUSION进行TWAS分析
庐州月光的博客
12-27 5073
欢迎关注”生信修炼手册”!FUSION是一款进行TWAS分析的软件，对应的文章发表在nature genetic上，链接如下https://www.nature.com/articles...
GWAS与eQTL相结合，进一步筛选疾病相关基因
庐州月光的博客
12-17 8115
欢迎关注”生信修炼手册”!在GWAS分析结果中，大部分显著的SNP位点都位于非编码区，很难直接挖掘这些位点的调控机制。通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用，而eQTL...
基础的常用的生信分析方法
weixin_69556916的博客
07-21 2051
PRS(Polygenic risk score)也叫PGS（Polygenic score）是在GWAS基础上发展起来的，PRS（多基因风险评分）是将与某种表型相关联的一组风险SNP的基因型效应加权来计算个体对该种表型（多指患病表型）的倾向的遗传学方法。可以看出GWAS的缺点是忽略了多基因的作用。多基因风险评分主要针对的是多基因遗传疾病，比如二型糖尿病、非酒精性脂肪肝、冠心病、哮喘和一些癌症等，这类疾病的特点是缺乏主效基因（对疾病发生发展有巨大作用的基因）并且可以通过改变环境因素来遏制其发生发展。
GWAS大家都耳熟能详, TWAS又是何方神圣
庐州月光的博客
12-26 3146
欢迎关注”生信修炼手册”!GWAS称之为全基因组关联分析，是研究复杂疾病遗传易感性的一种方法，已经广泛应用于各种复杂疾病中，识别到了许多与疾病相关的SNP位点，然而GWAS识别到的很多S...
TWAS——Transcriptome-wide Association Study
最新发布
勇敢的人先享受世界
01-29 1848
每个包都包含一个相应的*.profile文件，列出每个基因的性能统计信息，以及一个总结所有基因的性能和遗传力的*.err文件。此处提供了按人口和GTEx版本划分的模型的详细比较。基于功能总结的imputation方法可能是一种将基因表达和基因融合数据结合起来的方法，通过综合分析这两种数据类型，以更全面地理解疾病的遗传机制。总的来说，TWAS / FUSION和基于功能总结的imputation方法都是用于研究基因表达和疾病之间关系的方法，它们可以帮助科学家们更好地理解疾病的遗传机制，并发现新的治疗策略。
twas_sim:使用真实的基因型数据，根据潜在表达模拟复杂性状，在独立数据中拟合eQTL权重，并对复杂性状执行GWASTWAS
05-28
twas_sim 使用真实的基因型数据，根据潜在表达模拟复杂性状，在独立数据中拟合eQTL权重，并对复杂性状执行GWAS / TWAS。 要下载TWAS模拟器，请首先键入命令 git clone https://github.com/mancusolab/twas_sim.git cd twas_sim 然后， conda env create --file environment.yml conda activate twas_sim 脚本example.sh将使用模拟器sim.py生成单个TWAS统计信息。 请确保首先更新example.sh的路径。 该脚本依赖于PLINK格式的基因型数据。 我们建议下载以供使用。 完成模拟器后，请务必输入以下命令 conda deactivate sim.py是实际的模拟器。 其用法如下： usage: sim.py [-h] [--
全转录组关联分析（TWAS）简介
aganlala的博客
02-26 1万+
全转录组关联分析（TWAS）简介 简介 全基因组关联研究（GWAS）已经确定了数千种与许多复杂特征相关的遗传变异。然而，它们的生物学机制在很大程度上仍然是未知的。最近提出的全转录组关联分析（transcriptome-wide association studies，TWAS）是研究与变异性状关联的潜在基因调控机制的宝贵工具。具体来说，TWAS整合了GWAS和基于一组共同变异的表达图谱研究，旨在确定其GReX与表型相关的基因。目前已经开发了各种方法或软件（如PrediXcan，S-prediXcan，Fus
TWAS分析与GWAS分析有什么不同
qq_44252598的博客
03-01 1624
TWAS分析与GWAS分析有什么不同
TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因
庐州月光的博客
12-28 1083
欢迎关注”生信修炼手册”!TWAS方法用于分析与疾病或者特定性状想关联的基因表达，TWAS hub利用该方法分析了数百个复杂性状，并将分析结果做成了数据库，方便检索和查看，数据库网址如下...
文献解读丨利用群体转录组方法和eQTLs寻找水稻抗病转录因子
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最近在学习一篇群体转录组和eQTLs相关的文献，做一个简单的笔记。该论文分析了287份材料的转录组数据，并在一个远端eQTL调控热点中鉴定到一个关键转录因子，它能够激活下游抗毒素合成相关基因的表达，从而影响水稻抗毒素的代谢水平和抗病性。文章篇幅比较长，可能会分成好几期。 " eQTLs play critical roles in regulating gene expression and identifying key regulators in rice " 中文题目：eQTLs在水稻基因表达
gwas2vcfweb:gwas2vcf的Web界面
05-28
Web界面Web界面，用于将GWAS摘要数据处理为VCF格式安装 # get sourcegit clone --recurse-submodules git@github....download from heremkdir -p /data/gwas2vcfweb/data# # DB files# ## Reference FASTAmkdir -p /...
gwas:GWAS 的一些有用代码
06-30
GWAS 的一些（希望有用）代码。 主要设计用于与 OXSTATGEN 套件配合使用。 要求：python、numpy、scipy 文件 在一些 PLINK 二进制数据上计算实现的相关矩阵。 有关详细信息，请参阅本文的方法部分： Usage: ...
CPAG:GWAS 的交叉表型分析-开源
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CPAG（GWAS的Cross-Phenotype Analysis）可以估计疾病和性状的相似性，识别信息丰富的疾病簇，并进行通路富集分析。 它还以分层聚类树、热图和网络的形式提供这些结果的可视化。
gwas-vcf-performance:GWAS摘要统计信息的VCF和纯文本存储格式之间的比较
05-28
VCF与纯文本GWAS存储格式 以纯文本/表格文本和VCF查询GWAS摘要统计信息的运行时性能 引文 Lyon, M.S., Andrews, S.J., Elsworth, B. et al. The variant call format provides efficient and robust storage of ...
goci:GWAS目录本体和管理基础结构
05-14
这包括在公共界面中基于本体的查询扩展和用于在将研究输入到GWAS目录中时对研究进行注释的管理器工具。 执照 版权所有2017 EMBL-欧洲生物信息学研究所 根据Apache许可版本2.0（“许可”）许可； 除非遵守许可，否则...
GWAS: 阿尔兹海默症和代谢指标在大规模全基因组数据的遗传共享研究
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03-09 1562
今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" 。很中规中矩的一篇文章，没有什么大的亮点的。写它的主要原因整篇文献思路很流畅，次要原因是我懒，不愿...
gwas snp 和_简化基因组 | 经典GWAS研究思路助你顺利发文
weixin_39669982的博客
12-31 647
前言2b-RAD技术应用方向之全基因组关联分析全基因组关联分析(Genome wide association study，GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据显著性p值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异(标记)，挖掘与性状变异相关的基因。通过简化基因组进行GWAS分析，有哪些思路呢？今...
文献阅读笔记丨基于群体转录组分析基因调控机制
青笋的博客
11-04 855
今天继续分享" eQTLs play critical roles in regulating gene expression and identifying key regulators in rice "这篇文献的阅读笔记，如果你也对这篇文章感兴趣，可以一起交流学习，这是第二部分研究结果（第一部分摘要介绍请查看历史消息） 研究结果 根据基因组和转录组解释表型变异 作者对287份材料淀粉含量进行了测定，利用GWAS方法鉴定了25个与淀粉含量相关的关键基因座。 随后进行TWAS分析，结合转录组表达数据
GWAS理论 1-5 全基因组关联分析结果解读与经典案例介绍
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wt141643的博客
04-28 1万+
一、主要结果 二、结果可视化与后续分析建议 置换检验（Permutation test） bonferroni threshold 和 FDR 看我之前的简书文章有解释 可视化 理想结果 失败结果 受环境影响较大的，多年多点的重复，可以求blup值然后去除影响 问题结果1 问题结果...
gwas snp 和_全基因组关联分析(GWAS)神器——PLINK
05-24
GWAS (全基因组关联分析)是一种用于研究基因与疾病之间关系的方法，它通过比较大量的基因型数据和疾病状态数据，来寻找与疾病相关的基因变异。而 SNP (单核苷酸多态性) 是一种常见的基因变异形式，因此 GWAS 研究常常涉及 SNP 分析。 PLINK 是一个常用的 GWAS 分析工具，它可以进行多种统计分析，如 GWAS、联合分析、遗传连锁不平衡 (LD) 分析等。PLINK 支持多种数据格式，包括 PED/MAP、TPED/TFAM、BED/BIM/FAM 等。在 GWAS 过程中，PLINK 可以进行质控、单个 SNP 的关联分析、基因型-表型关联分析等。 总之，PLINK 是一个非常强大的工具，可以帮助研究人员进行高效、准确的 GWAS 分析。

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