【生信】基因组学相关基础知识1

最新推荐文章于 2023-12-06 16:27:30 发布

朝荣

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分类专栏：生物信息学文章标签：生物信息学组学概念

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【生信】基因组学相关基础知识1

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1、细胞结构

细胞（cell）：细胞是生物体基本的结构和功能单位。细菌等绝大部分微生物以及原生动物由一个细胞组成，即单细胞生物，高等植物与高等动物是多细胞生物。细胞可分为原核细胞、真核细胞两类。（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。

真核细胞（eukaryotic cell）：指含有真核（被核膜包围的核）的细胞。其染色体数在一个以上，能进行有丝分裂。还能进行原生质流动和变形运动。而光合作用和氧化磷酸化作用则分别由叶绿体和线粒体进行。除细菌和蓝藻的细胞以外，所有的动物细胞以及植物细胞都属于真核细胞。

原核细胞（prokaryotic cell）：指没有以核膜为界的细胞核，也没有核仁，只有拟核，且不进行有丝分裂、减数分裂、无丝分裂的细胞。

真核细胞与原核细胞对比：

真核与原核生物常见生物：

植物细胞内部结构图：

动物细胞内部结构图：

动植物细胞对比：

细菌结构图：

细胞器的功能：

生命形式和起源的两个学说：

2、核酸与DNA的定义与区别

核酸：是脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的总称，核酸由核苷酸组成。

核苷酸：是组成核酸的基本单位，即组成核酸分子的单体。一个核苷酸分子是由一分子含氮的碱基、一分子五碳糖和一分子磷酸组成的。

DNA与RNA的联系：

碱基互补配对原则：A(腺嘌呤)=T(胸腺嘧啶)，G(鸟嘌呤)=C(胞嘧啶)。在一个双链DNA分子中，A=T、G=C。即A+G=T+C或A+C=T+G，嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数，各占全部碱基总数的50%。

3、染色质与染色体

组蛋白：指所有真核生物的细胞核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。其分子量约10000～20000Kda。是染色质的主要蛋白质组分，作为DNA缠绕的线轴，并在基因调控中发挥作用。因氨基酸成分和分子量不同，主要分成5类（H1，H2A，H2B，H3，H4）。

染色体：由重复单位──核小体组成。每一核小体包括一个核心8聚体（由4种核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4的各两个单体组成），长度约为200个碱基对的脱氧核糖核酸(DNA），和一个单体组蛋白H1组成。

染色体与染色质：染色体和染色质是同样的物质在细胞不同时期的两种存在状态。染色质（丝状体）高度螺旋化，缩短变粗形成染色体（圆柱状/柱状），染色体解螺旋，变细边长形成染色质。

染色体的结构：

4、基因的定义

基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。

基因有两个特点：

一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；

二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。

绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。

5、基因与DNA的联系

人类基因组计划测定了24条染色体（22条染色体+X+Y）上DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对。人类大概有2 - 3万个基因，构成基因的碱基数目总数比例不超过2%。

基因与DNA的联系：基因是具有遗传效应的DNA片段。所以基因只是DNA链的一部分。一个DNA分子上会有成千上万个基因，基因是决定生物性状的最小单位。

人类基因组计划：

1984年犹他州阿尔塔组织会议，讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景。

1985年美国能源部的“人类基因组计划”草案。

1986年诺贝尔奖得主Dulbecco在Science撰文“肿瘤研究的转折点：人类基因组测序”，同年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”。

1990年国际人类基因组计划正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

1995年第一个细菌基因组测序完成。

1996年酵母基因组测序完成。

1998年第一个多细胞生物线虫基因组测序完成。

1999年果蝇基因组测序完成。

2000年人类基因组测序基本完成。

2001年人类基因组初步分析结果公布。

2003年人类基因组全面宣告完成。

6、中心法则

中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。

7、密码子

密码子：指信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基的排列顺序。

反密码子：指转运RNA上的一端的三个碱基排列顺序。

遗传信息：指DNA分子中基因上的脱氧核苷（碱基）排列顺序。

密码子的简并性：一个氨基酸由一个以上的三联体密码编码的现象叫做密码子的简并性。其中的密码就叫做简并密码子。

密码子摆动性：在密码子与反密码子的配对中，第一对和第二对碱基严格遵守碱基互补配对原则，第三位碱基有一定自由度，即处于密码子3’的碱基可与之互补的反密码子5’的碱基可以"摆动"，因而使某些tRNA可以识别一个以上的密码子。一个tRNA能识别多少个密码子是由反密码子的第一位碱基的性质决定的这叫做密码子摆动性。1966年Francis Crick根据立体化学理提出摆动假说(wobble hypothesis)。