bcftools安装简介

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bcftools 是samtools 的开发者提供的一款专门操作VCF文件的工具,它可以处理VCF格式,也可以处理VCF对应的二进制文件。

github的地址如下

https://github.com/samtools/bcftools

安装过程如下

wget https://github.com/samtools/bcftools/releases/download/1.8/bcftools-1.8.tar.bz2
tar xjvf bcftools-1.8.tar.bz2
cd bcftools-1.8/
./configure
make

解压缩之后,编译即可。

和samtools , bcftools 由很多的子命令构成,所有的子命令可以分成以下3大类别

1. 分析基因组变异

bcftools 也可以分析SNP,CNV 等基因组变异,涉及到的子命令如下

  1. call

  2. consensus

  3. cnv

  4. csq

  5. filter

  6. gtcheck

  7. mpileup

  8. roh

  9. stats

2.  操作VCF文件

包括对VCF文件进行格式转换,过滤,排序,取交集等功能,涉及到的子命令如下

  1. annotate

  2. concat

  3. convert

  4. isec

  5. merge

  6. norm

  7. plugin

  8. query

  9. reheader

  10. sort

  11. view

3. 对VCF/BCF 建立索引

对应的子命令为index

bcftools 是C语言开发的,所以处理速度非常快,可以看做是VCFtools 的升级版本。

bcftools 在处理文件时,还可以识别bgzip压缩之后的VCF文件。在后续文章中,会对bcftools的用法进行详细介绍。

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