基因分型分析

简介

基因分型是通过使用生物学试验检查个体的DNA序列的过程，也是将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成（基因型）差异的过程。研究人员利用基因分型来研究遗传变异，例如单核苷酸多态性（SNP）和较大的DNA结构变化。新一代测序（NGS）和芯片等高通量基因组技术能让研究人员在分子水平上更深入地了解疾病病因。由于能引起疾病的基因组靶点可能有很多个，因此分析需要灵活性和准确性。运用生物信息学的方法对SNP基因分型和拷贝数变异（CNV）进行分析，可以分析数百万个标记和探针的结果，并检测样本离群值，预测基因变异的功能性后果。目前常见的基因分型检测方法有全基因组测序，全外显子测序，全基因组SNP芯片，以及质谱法等。

基因分型应用领域

大规模基因分型：高通量芯片有助于实验室开展群体规模的基因分型研究，检测大规模群体中的常见遗传变异。
肿瘤研究：用芯片和新一代测序分析与癌症易感性相关的生殖细胞突变。
易感基因检测：对遗传疾病或者罕见病进行基因分型，挖掘易感基因信息。
个性化治疗：针对患病个体进行基因分型，制定个性化用药或者治疗方案。