CNV分析学习1（SNP芯片分型原理以及genomestudio部分结果展示）

芯片如何分型
SNP芯片只通过红绿两种颜色来识别SNP（相比于二代测序实在是寒酸哈哈哈哈），假设用红色信号来识别碱基A和T，用绿色信号来识别碱基G和C，再将测到的红色信号定义为Allele A，绿色信号定义为AlleleB，那么对于颠换型SNP位点，再结合设计芯片时 的SNP位点突变信息，就可识别出对应的基因型。而对于转换型SNP位点，则需要在设计探针时将该位点覆盖，然后一个监测点中需要设计两个探针，以测序信号的有无来确定基因型。我的论述有点粗糙了，这篇帖子写得很好（https://www.jianshu.com/p/264d30cc36e4/），如有需要请自行学习。

SNP芯片原始文件
如上所述，每个样本经SNP芯片检测后会生成两个文件，一个是红色信号强度文件，一个是绿色信号强度文件。该文件两两成对，以Grn/Red.idat结尾。一般保存在下机报告中一个已.idat结尾的文件夹中。

将该文件夹读取到genomestudio软件中，会生成类似下面这样的散点图。第一个图是信号强度生成的坐标值绘制的散点图（向量），第二个图是将图一中每个点到原点的这条直线与X轴线的角度值生成的标准化散点图，取值为0-1.这个图就是对应的分型结果。第二个图靠近0的代表这AA，靠经0.5的代表AB，靠经1的代表BB。
由于检测时受到多种条件的影响，测定的值也是在理论值的附近波动。就像下面这样。但是只要群体数够多也可以看出来分型是成功的，并且通过聚类算法也能够成功识别对应基因型。

当然，某些位点在某个群体里没有三种基因型也很正常，就像下面这样。
但是当某些时候该位点的测序出现了问题时，散点图的识别就会变得不可信。