MedRAG：基于知识图谱推理的医疗辅助诊断模型

 人工智能咨询培训老师叶梓 转载标明出处

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在医疗领域，诊断错误是一个全球性问题，每年导致大量患者遭受永久性残疾甚至死亡。仅在美国，每年就有约79.5万人因误诊而遭受严重后果。这些误诊大多源于医生的认知偏差和判断失误。为了减少误诊，提升医疗决策的科学性，研究者们提出了“医疗辅助系统”（Healthcare Copilot）的概念，旨在为医疗从业者和患者提供诊断决策支持。

然而，现有的基于启发式方法的检索增强生成（RAG）模型在处理复杂医疗问题时存在局限性，尤其是在面对症状相似的疾病时，往往无法提供准确的诊断建议。为了解决这一问题，南洋理工大学（新加坡）LILY研究中心的研究团队提出了一种名为MedRAG的新型医疗辅助诊断模型。该模型通过结合知识图谱（Knowledge Graph）推理和检索增强生成（Retrieval-augmented Generation, RAG）技术，显著提高了医疗诊断的准确性和特异性，尤其在处理具有相似症状的疾病时表现出色。

MedRAG的核心在于将知识图谱（KG）与RAG技术相结合，通过构建一个包含疾病关键诊断差异的四层层次化知识图谱，动态整合电子健康记录（EHR）数据库中的相似病例，并在大模型（LLM）中进行推理，从而实现更精准的诊断决策支持。

四层层次化诊断知识图谱

MedRAG构建了一个包含疾病类别、亚类别、具体疾病名称以及疾病特征的四层层次化知识图谱。这一结构不仅涵盖了疾病的分类信息，还详细描述了每种疾病的症状、受影响部位、活动限制等特征。例如，图1展示了MedRAG的总体框架，其中知识图谱的构建模块通过疾病聚类和层次化聚合，将电子健康记录（EHR）中的疾病信息整合到知识图谱中。图2则进一步展示了知识图谱的细节，包括疾病特征的分解和关键诊断差异的增强。

知识图谱推理增强

MedRAG通过知识图谱中的关键诊断差异信息，结合检索到的电子健康记录（EHR），触发大模型的推理能力。这一过程在图2中被详细描述。具体来说，MedRAG首先将患者的症状分解为详细的临床特征，然后通过多级匹配和向上遍历的方式，在知识图谱中识别与患者症状最相关的疾病亚类别。这些信息被整合到大模型的输入中，从而生成精准的诊断建议和治疗方案。

主动提问机制

为了应对患者信息不完整的情况，MedRAG引入了主动提问机制。当患者的症状描述不足以支持明确诊断时，模型会根据知识图谱中的关键特征，生成针对性的后续问题，帮助医生进一步澄清患者病情。例如，表3展示了在不同信息缺失比例下，MedRAG通过主动提问机制提升诊断准确性的结果。结果显示，随着关键特征信息的逐步补充，模型的诊断准确性显著提高。

实验验证与性能表现

MedRAG的性能在两个数据集上进行了验证：DDXPlus和CPDD。实验结果如表1所示：

从表中可以看出，MedRAG在两个数据集上的表现均优于现有的多种RAG方法，尤其是在高特异性诊断任务（L3）上，其准确率比第二名高出11.32%（CPDD）和1.23%（DDXPlus）。这表明MedRAG能够更精准地区分症状相似的疾病。

此外，MedRAG还展示了良好的泛化能力，能够在多种大模型上实现高效的推理和诊断支持。表2展示了MedRAG在不同大模型上的性能表现：

结果表明，引入知识图谱推理后，模型的诊断准确性显著提升，尤其是在小参数模型中，提升幅度更为明显。例如，Mixtral-8x7B在L3任务上的准确率从22.34%提升到63.46%。

https://arxiv.org/pdf/2502.04413

GitHub - SNOWTEAM2023/MedRAG