PolyPhen-2软件预测基因突变是否有害

PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）是一款预测基因突变是否有害的软件，其命名也体现了基因多态性对表型的影响。

官方网站：

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml

PolyPhen-2 有在线版本的本地版。在线使用方便，而本地安装需要耗费时间精力，如果只是偶尔使用，在线使用即可。

在线可以一次查询一个突变，也可以提交一个突变列表进行批量注释。

You can also Query PolyPhen-2 web server, including bulk submission in Batch query mode.

另外，人类全外显子范围内的（whole human exome sequence space， WHESS），所有可能的单核苷酸非同义突变（putative single-nucleotide non-synonymous (missense) ）的 PolyPhen-2 注释结果已经被事先计算好，放在 WHESS.db 数据库中，也可以在线查询，不过一次只能查询一个位点。

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/dbsearch.shtml

下面以批量注释为例简单介绍一下使用方法。

1. 进入官网，点击导航栏的“Batch query”，可以看到，需要提交一个突变列表，每一行是一个突变，其格式按