2020.10.13丨三代变异检测

穆易青

于 2020-10-13 11:24:14 发布

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分类专栏：变异检测

本文链接：https://blog.csdn.net/yangl7/article/details/109047602

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本文介绍了三代测序技术，如单细胞实时测序，以及其在基因变异检测中的应用。通过NGMLR和minimap2等比对软件进行序列比对，利用Sniffles和pbsv等工具定位变异位点。HiFi序列对比长序列具有更高的准确性，适用于SNP和Indel的检测。此外，还探讨了HiFi序列在变异检测中的优势和与CLR序列的差异。

摘要生成于 C知道，由 DeepSeek-R1 满血版支持，前往体验 >

基因或基因组上的差别
单细胞实时测序技术原理
- 图示
三代测序序列长度分布
- 图示
测序质量
- 图示
变异可视化检测
- 图示
比对软件介绍
- NGMLR https://github.com/philres/ngmlr
  - 流程介绍
- minimap2 https://github.com/lh3/minimap2
  - 软件效率比较
    - 图示
  - 工作流
    - • Parameters needs to be tuned fora particular data set
    - • Pre-build index optional
    - • Index according to parameters
  - 代码
    - ~/bin/minimap2-ax map-pb \-H \-L \--cs \--MD \-R '@RG\tID:A\tSM:A' \../ref/genome.fa \../data/sample.fastq.gz > sample.sam
定位变异位点
- Sniffles
  - 工作流
  - 代码
    - ~/bin/sniffles \-l 50 \ #SV 最小长度-s 10 \ #reads支持数-d 1000 \ #SV 合并范围-t 12 \ #线程-m ../01.mapping/sample.sorted.bam \-v sample.vcf
  - VCF格式
- pbsvhttps://github.com/PacificBiosciences/pbsv
  - 图示
HiFi序列
- 文章介绍http://www.frasergen.com/cn/info_173.aspx?itemid=671
- 与长序列的比较
- HiFi vs CLR
  - 可视化结果
  - 寻找变异位点工具
    - • SV:• Same as CLR
    - • SNP and Indel
      - • Bcftools http://samtools.github.io/bcftools/howtos/variant-calling.html