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变异检测
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穆易青
心之所向,行之所为
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2021.07.30【WGS/GWAS】丨全基因组分析全流程(上)
目录摘要命令行三级目录摘要时隔半年,终于把WGS前面的分析用snakemake搭建好了。读者不要嫌我慢,确实是项目不多,流程也不算特别复杂。之前的shell脚本也能用,因此迟迟没有真正搭建。现在项目慢慢多了,考虑到提升工作效率,趁着前几天做了2个WGS的项目,把这个流程梳理出来。命令行#vim: set syntax=python#__author__ = "Yang Xin"#__copyright__ = "Copyright 2021, Wang lab"#__email__ = "4原创 2021-07-30 17:05:54 · 4255 阅读 · 5 评论 -
2021.3.11丨CNVnator结构变异分析使用方法
春节过后积压了很多项目,疯狂做项目导致将近半个月没有写博客,这周终于有空进行一些梳理。本次介绍的工具是CNVnator,这个工具是由于Integration Site Analysis项目需要找到插入位点,领导推荐了几个工具,其中就包含CNVnator。 下载安装 预装依赖包: ROOT、samtools、hstlib Anacongda/miniconda安装: conda install cnvnator 最方便快捷,如果连接超时,建议单独创建一个环境用于安装cnvnator原创 2021-03-11 11:36:24 · 4200 阅读 · 3 评论 -
2020.9.9丨遗传进化与GWAS研究
自然群体研究方法概览 研究材料、方法、方向 关系图 方法概览 遗传进化 进化\驯化历史 分化时间 地理起源 GWAS 基因定位 遗传进化分析 定义 通过系统发育分析揭示物种或种群间 的进化关系和发展历史。 研究目的 亲缘关系 动态分析(地理、分化、进化、历史) 表型性状 1.材料选择 选材来源 ①不同进化阶段:祖先种→野生种→驯化种→改良种 ②不同生境:不原创 2020-09-09 11:38:37 · 7442 阅读 · 6 评论 -
2020.11.10丨BSA基础知识及产品介绍
产品介绍 BSA产品介绍 1.1研究目的 基因定位 1.2基本概念 Bulked Segregant Analysis,分离群体分组分析法 定义: 在性状分离的遗传群体中 ,选择表型极端差异个体将其DNA等量混合,分别构建DNA混池,与性状 相关SNP的等位位点频率在混池间表现出显著差异, 而非相关SNP的等位位点频率无明显差异,从而可以 通过比较混池间SNP得到候选区间。 原理:等位基因频率差异 1.3技术流程 选择合适亲本构建原创 2020-11-10 09:45:12 · 1703 阅读 · 0 评论 -
2020.11.9【WGS/GWAS】丨全基因组分析(关联分析)全流程(下)
经过为期半个月的~~东拼西凑~~ 研发测试,作者终于整理出了一个从VCF开始的GWAS后期分析流程。当然要感谢很多大佬提供的~~代码~~ 帮助,在文章中也附上参考链接。对GWAS还不够熟悉的朋友,可以看一下我之前整理的一份PPT学习笔记[《遗传进化与GWAS研究》](https://blog.csdn.net/yangl7/article/details/108486232)。原创 2020-11-09 14:36:28 · 16678 阅读 · 10 评论 -
2020.10.28【GWAS】丨SnpEff工具对SNP进行注释的使用方法
本篇代码参考了简述作者:LiuYueRR 的snpeff使用文档,下面对注释过程进行复盘1.1安装snpEff方法conda install snpeff可以很快捷自动安装,不过,我们在使用snpeff时,需要用到安装包的路径,我是使用miniconda进行安装的,如果大家也是使用miniconda,那么路径应该为/home/username(每个人不一样)/miniconda3/pkgs/snpeff-5.0-0/share/snpeff-5.0-0。2.1构建SnpEff数据库S.原创 2020-10-28 17:11:10 · 5772 阅读 · 4 评论 -
2020.10.26【GWAS】丨Admixture群体结构分析detected that all genotypes are missing for a SNP locus解决办法
群体遗传结构(Structure)指遗传变异在物种或群体中的一种非随机分布。按照地理分布或其他标准可将一个群体分为若干亚群,处于同一亚群内的不同个体亲缘关系较高,而亚群与亚群之间则亲缘关系稍远。群体结构分析有助于理解进化过程,并且可以通过基因型和表型的关联研究确定个体所属的亚群。一般进行群体分析所使用的软件为STRUCTURE,但是STRUCTURE的运行速度较慢,如今Admixture凭借其高速的运算速度逐渐成为群体遗传结构分析的主流软件。目前市面上看到的官方下载网站已经停止维护,我这里有个低版...原创 2020-10-26 10:50:23 · 2899 阅读 · 0 评论 -
2020.10.13丨三代变异检测
基因或基因组上的差别 单细胞实时测序技术原理 图示 三代测序序列长度分布 图示 测序质量 图示 变异可视化检测 图示 比对软件介绍 NGMLRhttps://github.com/philres/ngmlr 流程介绍 minimap2https://github.com/lh3/minimap2 软件效率比较 图示 工作流 • Parameters needs to be tuned fora particular data ..原创 2020-10-13 11:24:14 · 1428 阅读 · 0 评论 -
2020.10.12丨二代变异检测
基因或基因组上的差别 基因转录翻译过程 变异类型 Calling SNPs(Index) Overall procedure fig step.1 mapping BWA(https://github.com/lh3/bwa) 建立索引 bwa index hg19.fa 比对 SAM Format(https://samtools.github.io/hts-specs/) fig 转换BAM格式 samtools原创 2020-10-12 14:25:02 · 455 阅读 · 0 评论